Detalles de la búsqueda
1.
Genetic, Immunological, and Clinical Features of 32 Patients with Autosomal Recessive STAT1 Deficiency.
J Immunol
; 207(1): 133-152, 2021 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34183371
2.
Low levels of the innate immune system proteins MASP-2 and MAp44 in patients with common variable immunodeficiency.
Scand J Immunol
; 96(3): e13196, 2022 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35673952
3.
Whole-Exome Sequencing of Patients With Recurrent HSV-2 Lymphocytic Mollaret Meningitis.
J Infect Dis
; 223(10): 1776-1786, 2021 05 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32946550
4.
Systemic juvenile idiopathic arthritis and recurrent macrophage activation syndrome due to a CASP1 variant causing inflammasome hyperactivation.
Rheumatology (Oxford)
; 59(10): 3099-3105, 2020 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32556329
5.
Autoinflammatory disease with corneal and mucosal dyskeratosis caused by a novel NLRP1 variant.
Rheumatology (Oxford)
; 59(9): 2334-2339, 2020 09 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31873740
6.
Mutations in RNA Polymerase III genes and defective DNA sensing in adults with varicella-zoster virus CNS infection.
Genes Immun
; 20(3): 214-223, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29728610
7.
Frequently used bioinformatics tools overestimate the damaging effect of allelic variants.
Genes Immun
; 20(1): 10-22, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29217828
8.
Impaired immune responses to herpesviruses and microbial ligands in patients with MonoMAC.
Br J Haematol
; 186(3): 471-476, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31106410
9.
Pattern Recognition Molecules of the Lectin Pathway-Screening of Patients with Suspected Immunodeficiency.
J Clin Immunol
; 39(7): 668-677, 2019 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31377972
10.
Defective interferon priming and impaired antiviral responses in a patient with an IRF7 variant and severe influenza.
Med Microbiol Immunol
; 208(6): 869-876, 2019 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31172279
11.
Congenital pure red cell anemia and idiopathic very early onset of severe colitis cured by allogeneic hematopoetic stem cell transplantation.
Pediatr Blood Cancer
; 70(11): e30525, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37365123
12.
Very early onset inflammatory bowel disease with compound heterozygous variants in Nuclear Factor of Activated T cell 5.
Eur J Immunol
; 51(4): 999-1001, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33559909
13.
Physical function and muscle strength in sporadic inclusion body myositis.
Muscle Nerve
; 56(6): E50-E58, 2017 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28187529
14.
Protein a Immunoadsorption May Hamper the Decision to Transplant Due to Interference With CDC Crossmatch Results.
J Clin Apher
; 32(3): 163-169, 2017 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27258774
15.
Comparison of Next-Generation Sequencing Technologies for Comprehensive Assessment of Full-Length Hepatitis C Viral Genomes.
J Clin Microbiol
; 54(10): 2470-84, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27385709
16.
5'-AMP activated protein kinase α2 controls substrate metabolism during post-exercise recovery via regulation of pyruvate dehydrogenase kinase 4.
J Physiol
; 593(21): 4765-80, 2015 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26359931
17.
Identification of an IRF3 variant and defective antiviral interferon responses in a patient with severe influenza.
Eur J Immunol
; 49(11): 2111-2114, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31250433
18.
Rapid Whole-Genome Sequencing of Mycobacterium tuberculosis Isolates Directly from Clinical Samples.
J Clin Microbiol
; 53(7): 2230-7, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25972414
19.
Autosomal Dominant Hyper-IgE Syndrome Without Significantly Elevated IgE.
J Clin Immunol
; 39(8): 827-831, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31468318
20.
Whole-genome enrichment and sequencing of Chlamydia trachomatis directly from clinical samples.
BMC Infect Dis
; 14: 591, 2014 Nov 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25388670