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Genomic Diagnosis of Rare Pediatric Disease in the United Kingdom and Ireland.
N Engl J Med
; 388(17): 1559-1571, 2023 Apr 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37043637
2.
Rare genetic variants underlie outlying levels of DNA methylation and gene-expression.
Hum Mol Genet
; 32(11): 1912-1921, 2023 05 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36790133
3.
Investigating the role of common cis-regulatory variants in modifying penetrance of putatively damaging, inherited variants in severe neurodevelopmental disorders.
Sci Rep
; 14(1): 8708, 2024 04 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38622173
4.
Multi-ancestry genome-wide association study of major depression aids locus discovery, fine mapping, gene prioritization and causal inference.
Nat Genet
; 56(2): 222-233, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38177345
5.
Examining the Impact of Imputation Errors on Fine-Mapping Using DNA Methylation QTL as a Model Trait.
Genetics
; 212(3): 577-586, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31040117
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