Detalles de la búsqueda
1.
Frequency of carriers for rare metabolic diseases in a Brazilian cohort of 320 patients.
Mol Biol Rep
; 49(5): 3911-3918, 2022 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35229241
2.
Frequency of carriers for rare recessive Mendelian diseases in a Brazilian cohort of 320 patients.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 187(3): 364-372, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34269512
3.
Exome sequencing and targeted gene panels: a simulated comparison of diagnostic yield using data from 158 patients with rare diseases.
Genet Mol Biol
; 44(4): 20210061, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34609444
4.
Parental segregation study reveals rare benign and likely benign variants in a Brazilian cohort of rare diseases.
Sci Rep
; 12(1): 7764, 2022 05 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35546177
5.
Exome sequencing of 500 Brazilian patients with rare diseases: what we have learned.
Sao Paulo Med J
; 140(5): 734-736, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36102462
6.
Exome sequencing of 500 Brazilian patients with rare diseases: what we have learned
São Paulo med. j
; 140(5): 734-736, Sept.-Oct. 2022. graf
Artículo
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LILACS-Express
| ID: biblio-1410204
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