Detalles de la búsqueda
1.
Genotypic and phenotypic spectrum of infantile liver failure due to pathogenic TRMU variants.
Genet Med
; 25(6): 100314, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36305855
2.
DNAJC30 defect: a frequent cause of recessive Leber hereditary optic neuropathy and Leigh syndrome.
Brain
; 145(5): 1624-1631, 2022 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35148383
3.
Clinico-radiological features, molecular spectrum, and identification of prognostic factors in developmental and epileptic encephalopathy due to inosine triphosphate pyrophosphatase (ITPase) deficiency.
Hum Mutat
; 43(3): 403-419, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34989426
4.
Expanding the clinical and genetic spectrum of FDXR deficiency by functional validation of variants of uncertain significance.
Hum Mutat
; 42(3): 310-319, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33348459
5.
NDUFB8 Mutations Cause Mitochondrial Complex I Deficiency in Individuals with Leigh-like Encephalomyopathy.
Am J Hum Genet
; 102(3): 460-467, 2018 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29429571
6.
Non-syndromic inherited retinal diseases in Poland: Genes, mutations, and phenotypes.
Mol Vis
; 27: 457-465, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34321860
7.
Long-term outcome of the survivors of infantile hypercalcaemia with CYP24A1 and SLC34A1 mutations.
Nephrol Dial Transplant
; 36(8): 1484-1492, 2021 07 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33099630
8.
Progressive familial intrahepatic cholestasis type 3: Report of four clinical cases, novel ABCB4 variants and long-term follow-up.
Ann Hepatol
; 25: 100342, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33757843
9.
Citrin deficiency pathogenesis, clinical and biochemical manifestation, diagnostics, treatment / Deficyt cytrynu.
Postepy Biochem
; 67(2): 157-162, 2021 06 30.
Artículo
en Polaco
| MEDLINE | ID: mdl-34378890
10.
Neuropathophysiology, Genetic Profile, and Clinical Manifestation of Mucolipidosis IV-A Review and Case Series.
Int J Mol Sci
; 21(12)2020 Jun 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32604955
11.
Biallelic Mutations in TMEM126B Cause Severe Complex I Deficiency with a Variable Clinical Phenotype.
Am J Hum Genet
; 99(1): 217-27, 2016 Jul 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27374774
12.
The remarkable phenotypic variability of the p.Arg269HiS variant in the TRPV4 gene.
Muscle Nerve
; 59(1): 129-133, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30230566
13.
Mild phenotype of glutaric aciduria type 1 in polish patients - novel data from a group of 13 cases.
Metab Brain Dis
; 34(2): 641-649, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30570710
14.
Genotypic and phenotypic spectrum of infantile liver failure due to pathogenic TRMU variants.
Genet Med
; 25(6): 100828, 2023 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37272928
15.
Clinical and molecular characteristics of newly reported mitochondrial disease entity caused by biallelic PARS2 mutations.
J Hum Genet
; 63(4): 473-485, 2018 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29410512
16.
Leigh syndrome in individuals bearing m.9185T>C MTATP6 variant. Is hyperventilation a factor which starts its development?
Metab Brain Dis
; 33(1): 191-199, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29116603
17.
The germline variants in DNA repair genes in pediatric medulloblastoma: a challenge for current therapeutic strategies.
BMC Cancer
; 17(1): 239, 2017 04 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28376765
18.
A novel IGF2/H19 domain triplication in the 11p15.5 imprinting region causing either Beckwith-Wiedemann or Silver-Russell syndrome in a single family.
Am J Med Genet A
; 173(1): 72-78, 2017 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27612309
19.
A scoring system predicting the clinical course of CLPB defect based on the foetal and neonatal presentation of 31 patients.
J Inherit Metab Dis
; 40(6): 853-860, 2017 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28687938
20.
Autosomal-Recessive Mutations in SLC34A1 Encoding Sodium-Phosphate Cotransporter 2A Cause Idiopathic Infantile Hypercalcemia.
J Am Soc Nephrol
; 27(2): 604-14, 2016 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26047794