Detalles de la búsqueda
1.
Missense variants in the Arg206 residue of HNRNPH2: Further evidence of causality and expansion of the phenotype.
Am J Med Genet A
; 182(4): 823-828, 2020 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31943778
2.
Mild encephalitis/encephalopathy with reversible splenial lesion (MERS) in twin sisters with two CD36 frameshift mutations.
Neurol Sci
; 41(8): 2271-2274, 2020 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32346805
3.
Inherited human IRAK-1 deficiency selectively impairs TLR signaling in fibroblasts.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 114(4): E514-E523, 2017 01 24.
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| MEDLINE | ID: mdl-28069966
4.
Loss-of-Function FANCL Mutations Associate with Severe Fanconi Anemia Overlapping the VACTERL Association.
Hum Mutat
; 36(5): 562-8, 2015 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-25754594
5.
A novel mutation in COL4A1 gene: a possible cause of early postnatal cerebrovascular events.
Am J Med Genet A
; 167A(4): 810-5, 2015 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25706114
6.
Next generation sequencing for systematic assessment of genetics of small-vessel disease and lacunar stroke.
J Stroke Cerebrovasc Dis
; 24(4): 759-65, 2015 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-25727672
7.
Defining the phenotype associated with microduplication reciprocal to Sotos syndrome microdeletion.
Am J Med Genet A
; 164A(8): 2084-90, 2014 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24819041
8.
Molecular mechanisms generating and stabilizing terminal 22q13 deletions in 44 subjects with Phelan/McDermid syndrome.
PLoS Genet
; 7(7): e1002173, 2011 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21779178
9.
PRKACB and Carney complex.
N Engl J Med
; 370(11): 1065-7, 2014 Mar 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24571725
10.
XX males SRY negative: a confirmed cause of infertility.
J Med Genet
; 48(10): 710-2, 2011 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21653197
11.
Acceptance of COVID-19 and Influenza Vaccine Co-Administration: Insights from a Representative Italian Survey.
J Pers Med
; 12(2)2022 Jan 20.
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| MEDLINE | ID: mdl-35207628
12.
Common structural features characterize interstitial intrachromosomal Xp and 18q triplications.
Am J Med Genet A
; 155A(11): 2681-7, 2011 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21965167
13.
Clinical, cytogenetic and molecular-cytogenetic characterization of a patient with a de novo tandem proximal-intermediate duplication of 16q and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 155A(4): 769-77, 2011 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-21416588
14.
Breakpoint determination of 15 large deletions in Peutz-Jeghers subjects.
Hum Genet
; 128(4): 373-82, 2010 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20623358
15.
The Search for Molecular Markers in a Gene-Orphan Case Study of a Pediatric Spinal Cord Pilocytic Astrocytoma.
Cancer Genomics Proteomics
; 17(2): 117-130, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32108034
16.
Different molecular mechanisms causing 9p21 deletions in acute lymphoblastic leukemia of childhood.
Hum Genet
; 126(4): 511-20, 2009 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-19484265
17.
Medullary sponge kidney associated with primary distal renal tubular acidosis and mutations of the H+-ATPase genes.
Nephrol Dial Transplant
; 24(9): 2734-8, 2009 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-19364879
18.
A novel custom high density-comparative genomic hybridization array detects common rearrangements as well as deep intronic mutations in dystrophinopathies.
BMC Genomics
; 9: 572, 2008 Nov 28.
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| MEDLINE | ID: mdl-19040728
19.
Dysmorphic features, simplified gyral pattern and 7q11.23 duplication reciprocal to the Williams-Beuren deletion.
Eur J Hum Genet
; 16(8): 880-7, 2008 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18337728
20.
Detailed phenotype-genotype study in five patients with chromosome 6q16 deletion: narrowing the critical region for Prader-Willi-like phenotype.
Eur J Hum Genet
; 16(12): 1443-9, 2008 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-18648397