Detalles de la búsqueda
1.
The hospital Israelita Albert Einstein standards for constitutional sequence variants classification: version 2023.
Hum Genomics
; 17(1): 102, 2023 Nov 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37968704
2.
Biallelic loss-of-function variations in PRDX3 cause cerebellar ataxia.
Brain
; 144(5): 1467-1481, 2021 06 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33889951
3.
Frequency of carriers for rare recessive Mendelian diseases in a Brazilian cohort of 320 patients.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 187(3): 364-372, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34269512
4.
Exome sequencing and targeted gene panels: a simulated comparison of diagnostic yield using data from 158 patients with rare diseases.
Genet Mol Biol
; 44(4): 20210061, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34609444
5.
Assessing non-Mendelian inheritance in inherited axonopathies.
Genet Med
; 22(12): 2114-2119, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32741968
6.
Hereditary spastic paraplegia is a novel phenotype for germline de novo ATP1A1 mutation.
Clin Genet
; 97(3): 521-526, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31705535
7.
Deep structured learning for variant prioritization in Mendelian diseases.
Nat Commun
; 14(1): 4167, 2023 07 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37443090
8.
Misdiagnoses in a Brazilian population with amyotrophic lateral sclerosis.
Arq Neuropsiquiatr
; 80(7): 676-680, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36254439
9.
Rare mutations in ATL3, SPTLC2 and SCN9A explaining hereditary sensory neuropathy and congenital insensitivity to pain in a Brazilian cohort.
J Neurol Sci
; 427: 117498, 2021 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34090020
10.
Large scale in silico characterization of repeat expansion variation in human genomes.
Sci Data
; 7(1): 294, 2020 09 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32901039
11.
CAG repeatsâ¯≥â¯34 in Ataxin-1 gene are associated with amyotrophic lateral sclerosis in a Brazilian cohort.
J Neurol Sci
; 414: 116842, 2020 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32339968
12.
[Characterization of the receptor population as listed and those who were submitted to pancreas and pancreas-kidney transplantation]. / Caracterização da população dos receptores em lista e os submetidos ao transplante de pâncreas e pâncreas e-rim.
Rev Bras Enferm
; 61(2): 159-63, 2008.
Artículo
en Portugués
| MEDLINE | ID: mdl-18572834
13.
The frequency of the C9orf72 expansion in a Brazilian population.
Neurobiol Aging
; 66: 179.e1-179.e4, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29449030
14.
Intermediate-length CAG repeat in ATXN2 is associated with increased risk for amyotrophic lateral sclerosis in Brazilian patients.
Neurobiol Aging
; 69: 292.e15-292.e18, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29934271
15.
(-)-Hinokinin causes antigenotoxicity but not genotoxicity in peripheral blood of Wistar rats.
Food Chem Toxicol
; 45(4): 638-42, 2007 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17141387
16.
Misdiagnoses in a Brazilian population with amyotrophic lateral sclerosis / Erros de diagnóstico em uma população brasileira com esclerose lateral amiotrófica
Arq. neuropsiquiatr
; 80(7): 676-680, July 2022. tab
Artículo
en Inglés
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LILACS-Express
| ID: biblio-1403513
17.
[Changes in nursing administration in supporting transplantation in Brazil]. / Transformações na administração em enfermagem no suporte aos transplantes no Brasil.
Rev Bras Enferm
; 58(1): 78-81, 2005.
Artículo
en Portugués
| MEDLINE | ID: mdl-16268289
18.
Mutational screening of 320 Brazilian patients with autosomal dominant spinocerebellar ataxia.
J Neurol Sci
; 347(1-2): 375-9, 2014 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25466696
19.
Caracterização da população dos receptores em lista e os submetidos ao transplante de pâncreas e pâncreas-rim / Caracterización de la población de los receptores en lista y los que fueron sometidos a el trasplante de páncreas y páncreas-riñon / Characterization of the receptor population as listed and those who were submitted to pancreas and pancreas-kidney transplantation
Rev. bras. enferm
; 61(2): 159-163, mar.-abr. 2008. graf
Artículo
en Portugués
| LILACS, BDENF - Enfermería | ID: lil-483048
20.
Transformações na administração em enfermagem no suporte aos transplantes no Brasil / Changes in nursing administration in supporting transplantation in Brazil
Rev. bras. enferm
; 58(1): 78-81, jan.-fev. 2005.
Artículo
en Portugués
| LILACS, BDENF - Enfermería | ID: lil-435971
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