Detalles de la búsqueda
1.
The Clinical Utility of Genetic Testing in the Diagnosis and Management of Adults with Chronic Kidney Disease.
J Am Soc Nephrol
; 34(12): 2039-2050, 2023 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37794564
2.
Genomic analyses in Cornelia de Lange Syndrome and related diagnoses: Novel candidate genes, genotype-phenotype correlations and common mechanisms.
Am J Med Genet A
; 191(8): 2113-2131, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37377026
3.
Preimplantation Genetic Testing for Kidney Disease-Related Genes: A Laboratory's Experience.
Am J Nephrol
; 52(8): 684-690, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34515037
4.
HDAC8 mutations in Cornelia de Lange syndrome affect the cohesin acetylation cycle.
Nature
; 489(7415): 313-7, 2012 Sep 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22885700
5.
Phenotypes and genotypes in individuals with SMC1A variants.
Am J Med Genet A
; 173(8): 2108-2125, 2017 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28548707
6.
Loss-of-function HDAC8 mutations cause a phenotypic spectrum of Cornelia de Lange syndrome-like features, ocular hypertelorism, large fontanelle and X-linked inheritance.
Hum Mol Genet
; 23(11): 2888-900, 2014 Jun 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24403048
7.
De novo heterozygous mutations in SMC3 cause a range of Cornelia de Lange syndrome-overlapping phenotypes.
Hum Mutat
; 36(4): 454-62, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25655089
8.
RAD21 mutations cause a human cohesinopathy.
Am J Hum Genet
; 90(6): 1014-27, 2012 Jun 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22633399
9.
Homozygosity for the V37I GJB2 mutation in fifteen probands with mild to moderate sensorineural hearing impairment: further confirmation of pathogenicity and haplotype analysis in Asian populations.
Am J Med Genet A
; 161A(9): 2148-57, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23873582
10.
PECONPI: a novel software for uncovering pathogenic copy number variations in non-syndromic sensorineural hearing loss and other genetically heterogeneous disorders.
Am J Med Genet A
; 161A(9): 2134-47, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23897863
11.
Novel COCH mutation in a family with autosomal dominant late onset sensorineural hearing impairment and tinnitus.
Am J Otolaryngol
; 34(3): 230-5, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23374487
12.
Isolated benign persistent proteinuria with novel association of CUBN (cubilin) variants.
Clin Case Rep
; 11(6): e7502, 2023 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37312928
13.
Investigation of autistic features among individuals with mild to moderate Cornelia de Lange syndrome.
Am J Med Genet A
; 158A(8): 1841-7, 2012 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22740374
14.
Utility of SNP arrays in detecting, quantifying, and determining meiotic origin of tetrasomy 12p in blood from individuals with Pallister-Killian syndrome.
Am J Med Genet A
; 158A(12): 3046-53, 2012 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23169773
15.
Genome-wide SNP genotyping identifies the Stereocilin (STRC) gene as a major contributor to pediatric bilateral sensorineural hearing impairment.
Am J Med Genet A
; 158A(2): 298-308, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22147502
16.
Identification of a prenatal profile of Cornelia de Lange syndrome (CdLS): a review of 53 CdLS pregnancies.
Am J Med Genet A
; 158A(8): 1848-56, 2012 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22740382
17.
Congenital heart disease in Cornelia de Lange syndrome: phenotype and genotype analysis.
Am J Med Genet A
; 158A(10): 2499-505, 2012 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22965847
18.
Germline mosaicism in Cornelia de Lange syndrome.
Am J Med Genet A
; 158A(6): 1481-5, 2012 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22581668
19.
Subtelomeric deletion of chromosome 10p15.3: clinical findings and molecular cytogenetic characterization.
Am J Med Genet A
; 158A(9): 2152-61, 2012 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22847950
20.
Transcriptional dysregulation in NIPBL and cohesin mutant human cells.
PLoS Biol
; 7(5): e1000119, 2009 May 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-19468298