Detalles de la búsqueda
1.
Unique variants in CLCN3, encoding an endosomal anion/proton exchanger, underlie a spectrum of neurodevelopmental disorders.
Am J Hum Genet
; 108(8): 1450-1465, 2021 08 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34186028
2.
Natural history of cardiac findings in mucopolysaccharidosis type I: report from an international registry.
Cardiol Young
; 34(2): 401-411, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37850463
3.
Variant Classification for Pompe disease; ACMG/AMP specifications from the ClinGen Lysosomal Diseases Variant Curation Expert Panel.
Mol Genet Metab
; 140(1-2): 107715, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37907381
4.
The Clinical Variant Analysis Tool: Analyzing the evidence supporting reported genomic variation in clinical practice.
Genet Med
; 24(7): 1512-1522, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35442193
5.
Growth in individuals with attenuated mucopolysaccharidosis type I during untreated and treated periods: Data from the MPS I registry.
Am J Med Genet A
; 188(10): 2941-2951, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35869927
6.
Pharmacological Chaperones for GCase that Switch Conformation with pH Enhance Enzyme Levels in Gaucher Animal Models.
Angew Chem Int Ed Engl
; 61(38): e202207974, 2022 09 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35864061
7.
Mobile element insertion detection in 89,874 clinical exomes.
Genet Med
; 22(5): 974-978, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31965078
8.
Phenotypic spectrum and transcriptomic profile associated with germline variants in TRAF7.
Genet Med
; 22(7): 1215-1226, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32376980
9.
Therapy development for the mucopolysaccharidoses: Updated consensus recommendations for neuropsychological endpoints.
Mol Genet Metab
; 131(1-2): 181-196, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32917509
10.
Low-dose agalsidase beta treatment in male pediatric patients with Fabry disease: A 5-year randomized controlled trial.
Mol Genet Metab
; 127(1): 86-94, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30987917
11.
Genetic abnormalities in a large cohort of Coffin-Siris syndrome patients.
J Hum Genet
; 64(12): 1173-1186, 2019 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31530938
12.
Genotype-phenotype relationships in mucopolysaccharidosis type I (MPS I): Insights from the International MPS I Registry.
Clin Genet
; 96(4): 281-289, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31194252
13.
Growth patterns for untreated individuals with MPS I: Report from the international MPS I registry.
Am J Med Genet A
; 179(12): 2425-2432, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31639289
14.
RAPIDOMICS: rapid genome-wide sequencing in a neonatal intensive care unit-successes and challenges.
Eur J Pediatr
; 178(8): 1207-1218, 2019 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31172278
15.
Cognitive endpoints for therapy development for neuronopathic mucopolysaccharidoses: Results of a consensus procedure.
Mol Genet Metab
; 121(2): 70-79, 2017 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28501294
16.
Is it Fabry disease?
Genet Med
; 18(12): 1181-1185, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27195818
17.
Implementing evidence-driven individualized treatment plans within Morquio A Syndrome.
Mol Genet Metab
; 117(2): 217, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26877092
18.
12 year follow up of enzyme-replacement therapy in two siblings with attenuated mucopolysaccharidosis I: the important role of early treatment.
BMC Med Genet
; 17: 19, 2016 Mar 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26965916
19.
Extracellular matrix disruption is an early event in the pathogenesis of skeletal disease in mucopolysaccharidosis I.
Mol Genet Metab
; 114(2): 146-55, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25410057
20.
Mucopolysaccharidosis IVA (Morquio A syndrome) and VI (Maroteaux-Lamy syndrome): under-recognized and challenging to diagnose.
Skeletal Radiol
; 43(3): 359-69, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24389823