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1.
Federated Analysis for Privacy-Preserving Data Sharing: A Technical and Legal Primer.
Annu Rev Genomics Hum Genet
; 24: 347-368, 2023 08 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37253596
2.
The UCSC Genome Browser database: 2024 update.
Nucleic Acids Res
; 52(D1): D1082-D1088, 2024 Jan 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37953330
3.
BRCA Challenge: BRCA Exchange as a global resource for variants in BRCA1 and BRCA2.
PLoS Genet
; 14(12): e1007752, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30586411
4.
Assessment of blind predictions of the clinical significance of BRCA1 and BRCA2 variants.
Hum Mutat
; 40(9): 1546-1556, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31294896
5.
Matching phenotypes to whole genomes: Lessons learned from four iterations of the personal genome project community challenges.
Hum Mutat
; 38(9): 1266-1276, 2017 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28544481
6.
The UCSC Cancer Genomics Browser: update 2015.
Nucleic Acids Res
; 43(Database issue): D812-7, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25392408
7.
RBPmap: a web server for mapping binding sites of RNA-binding proteins.
Nucleic Acids Res
; 42(Web Server issue): W361-7, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24829458
8.
The UCSC Genome Browser database: 2014 update.
Nucleic Acids Res
; 42(Database issue): D764-70, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24270787
9.
Rbfox1 downregulation and altered calpain 3 splicing by FRG1 in a mouse model of Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD).
PLoS Genet
; 9(1): e1003186, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23300487
10.
Quaking and PTB control overlapping splicing regulatory networks during muscle cell differentiation.
RNA
; 19(5): 627-38, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23525800
11.
The UCSC Cancer Genomics Browser: update 2013.
Nucleic Acids Res
; 41(Database issue): D949-54, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23109555
12.
The UCSC Genome Browser database: extensions and updates 2013.
Nucleic Acids Res
; 41(Database issue): D64-9, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23155063
13.
Splicing biomarkers of disease severity in myotonic dystrophy.
Ann Neurol
; 74(6): 862-72, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23929620
14.
The UCSC Genome Browser database: extensions and updates 2011.
Nucleic Acids Res
; 40(Database issue): D918-23, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22086951
15.
ENCODE whole-genome data in the UCSC Genome Browser: update 2012.
Nucleic Acids Res
; 40(Database issue): D912-7, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22075998
16.
Nova regulates brain-specific splicing to shape the synapse.
Nat Genet
; 37(8): 844-52, 2005 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16041372
17.
ENCODE whole-genome data in the UCSC genome browser (2011 update).
Nucleic Acids Res
; 39(Database issue): D871-5, 2011 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21037257
18.
The UCSC Genome Browser database: update 2011.
Nucleic Acids Res
; 39(Database issue): D876-82, 2011 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20959295
19.
Alternative splicing regulates mouse embryonic stem cell pluripotency and differentiation.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 107(23): 10514-9, 2010 Jun 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-20498046
20.
Modeling the impact of data sharing on variant classification.
J Am Med Inform Assoc
; 30(3): 466-474, 2023 02 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36451272