Detalles de la búsqueda
1.
Neuronal MAPT expression is mediated by long-range interactions with cis-regulatory elements.
Am J Hum Genet
; 111(2): 259-279, 2024 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38232730
2.
Life-Limiting Peripheral Organ Dysfunction in Feline Sandhoff Disease Emerges after Effective CNS Gene Therapy.
Ann Neurol
; 94(5): 969-986, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37526361
3.
Aberrant regulation of a poison exon caused by a non-coding variant in a mouse model of Scn1a-associated epileptic encephalopathy.
PLoS Genet
; 17(1): e1009195, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33411788
4.
Non-coding and Loss-of-Function Coding Variants in TET2 are Associated with Multiple Neurodegenerative Diseases.
Am J Hum Genet
; 106(5): 632-645, 2020 05 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32330418
5.
PEA15 loss of function and defective cerebral development in the domestic cat.
PLoS Genet
; 16(12): e1008671, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33290415
6.
Biomarkers for dementia in Latin American countries: Gaps and opportunities.
Alzheimers Dement
; 19(2): 721-735, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36098676
7.
Aberrant Inclusion of a Poison Exon Causes Dravet Syndrome and Related SCN1A-Associated Genetic Epilepsies.
Am J Hum Genet
; 103(6): 1022-1029, 2018 12 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30526861
8.
A peptide inhibitor of Tau-SH3 interactions ameliorates amyloid-ß toxicity.
Neurobiol Dis
; 134: 104668, 2020 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31698056
9.
Rare variants in the neuronal ceroid lipofuscinosis gene MFSD8 are candidate risk factors for frontotemporal dementia.
Acta Neuropathol
; 137(1): 71-88, 2019 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30382371
10.
Genetic origin of a large family with a novel PSEN1 mutation (Ile416Thr).
Alzheimers Dement
; 15(5): 709-719, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30745123
11.
De novo mutations in MED13, a component of the Mediator complex, are associated with a novel neurodevelopmental disorder.
Hum Genet
; 137(5): 375-388, 2018 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29740699
12.
Response to Holstege et al.
Am J Hum Genet
; 107(3): 577-578, 2020 09 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32888508
13.
The Alzheimer's disease risk factor CD2AP maintains blood-brain barrier integrity.
Hum Mol Genet
; 24(23): 6667-74, 2015 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26358779
14.
Amyloid-ß signals through tau to drive ectopic neuronal cell cycle re-entry in Alzheimer's disease.
J Cell Sci
; 126(Pt 5): 1278-86, 2013 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23345405
15.
Therapeutic response in feline sandhoff disease despite immunity to intracranial gene therapy.
Mol Ther
; 21(7): 1306-15, 2013 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23689599
16.
Excitoprotective effects of conditional tau reduction in excitatory neurons and in adulthood.
bioRxiv
; 2024 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38798487
17.
Development of small-molecule Tau-SH3 interaction inhibitors that prevent amyloid-ß toxicity and network hyperexcitability.
Neurotherapeutics
; 21(1): e00291, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38241154
18.
Reduced PIN1 gene expression in neocortical and limbic brain regions in female Alzheimer's patients correlates with cognitive and neuropathological phenotypes.
bioRxiv
; 2023 Aug 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37645898
19.
Contributions of rare and common variation to early-onset and atypical dementia risk.
medRxiv
; 2023 Feb 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36798301
20.
Single nucleus multiomics identifies ZEB1 and MAFB as candidate regulators of Alzheimer's disease-specific cis-regulatory elements.
Cell Genom
; 3(3): 100263, 2023 Mar 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36950385