Detalles de la búsqueda
1.
A syndromic neurodevelopmental disorder caused by rare variants in PPFIA3.
Am J Hum Genet
; 111(1): 96-118, 2024 Jan 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38181735
2.
A syndromic neurodevelopmental disorder caused by rare variants in PPFIA3.
Am J Hum Genet
; 2024 May 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38723631
3.
A syndromic neurodevelopmental disorder caused by rare variants in PPFIA3.
Am J Hum Genet
; 111(4): 805, 2024 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38508193
4.
Caregiver assessment of quality of life in individuals with genetic developmental and epileptic encephalopathies.
Dev Med Child Neurol
; 64(8): 957-964, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35229292
5.
Rare variants in PPFIA3 cause delayed development, intellectual disability, autism, and epilepsy.
medRxiv
; 2023 Mar 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37034625
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