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Evidence and recommendation for mucopolysaccharidosis type II newborn screening in the United States.
Genet Med
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36445366
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Trends in Severe Acute Respiratory Syndrome Coronavirus 2 (SARS-CoV-2) Seroprevalence in Massachusetts Estimated from Newborn Screening Specimens.
Clin Infect Dis
; 75(1): e105-e113, 2022 08 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35213690
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Inherited DOCK2 Deficiency in Patients with Early-Onset Invasive Infections.
N Engl J Med
; 372(25): 2409-22, 2015 Jun 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26083206
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Newborn screening for X-linked adrenoleukodystrophy: evidence summary and advisory committee recommendation.
Genet Med
; 19(1): 121-126, 2017 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27337030
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A framework for assessing outcomes from newborn screening: on the road to measuring its promise.
Mol Genet Metab
; 118(4): 221-9, 2016 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-27268406
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| MEDLINE | ID: mdl-26833040
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| MEDLINE | ID: mdl-31775018
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Paradigm shifts in newborn screening?
Genet Med
; 21(3): 534-535, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30093708
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Whole-exome sequencing identifies tetratricopeptide repeat domain 7A (TTC7A) mutations for combined immunodeficiency with intestinal atresias.
J Allergy Clin Immunol
; 132(3): 656-664.e17, 2013 Sep.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23830146
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| MEDLINE | ID: mdl-25138334
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| MEDLINE | ID: mdl-37465909
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| MEDLINE | ID: mdl-22899090
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Cellular calibrators to quantitate T-cell receptor excision circles (TRECs) in clinical samples.
Mol Genet Metab
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| MEDLINE | ID: mdl-23062576
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| MEDLINE | ID: mdl-36412584
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| MEDLINE | ID: mdl-21167500
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Novel Modification of a Confirmatory SMA Sequencing Assay that Can Be Used to Determine SMN2 Copy Number.
Int J Neonatal Screen
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| MEDLINE | ID: mdl-34449530
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Massachusetts' Findings from Statewide Newborn Screening for Spinal Muscular Atrophy.
Int J Neonatal Screen
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| MEDLINE | ID: mdl-34071063
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Ten Years of Newborn Screening for Severe Combined Immunodeficiency (SCID) in Massachusetts.
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| MEDLINE | ID: mdl-33607339
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Long-term follow-up to ensure quality care of individuals diagnosed with newborn screening conditions: early experience in New England.
Genet Med
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| MEDLINE | ID: mdl-21150368
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Genet Med
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| MEDLINE | ID: mdl-20601893