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Molecular study of a large cohort of 109 haemophilia patients from Cuba using a gene panel with next generation sequencing-based technology.
Haemophilia
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34708896
2.
First description of bone marrow failure syndrome in Spain caused by mutations in the ERCC6L2 gene.
Br J Haematol
; 203(4): e102-e107, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37696499
3.
Gaining Insights into Inherited Bleeding Disorders of Complex Etiology in Pediatric Patients: Whole-Exome Sequencing as First-Line Investigation Tool.
Thromb Haemost
; 2023 Dec 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38158197
4.
Preclinical Assessment of a Gene-Editing Approach in a Mouse Model of Mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalomyopathy.
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34498979
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