Detalles de la búsqueda
1.
Loss-of-function mutations in the gene encoding filaggrin cause ichthyosis vulgaris.
Nat Genet
; 38(3): 337-42, 2006 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16444271
2.
Common loss-of-function variants of the epidermal barrier protein filaggrin are a major predisposing factor for atopic dermatitis.
Nat Genet
; 38(4): 441-6, 2006 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16550169
3.
Exon-level array CGH in a large clinical cohort demonstrates increased sensitivity of diagnostic testing for Mendelian disorders.
Genet Med
; 14(6): 594-603, 2012 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22382802
4.
An evidence-based approach to establish the functional and clinical significance of copy number variants in intellectual and developmental disabilities.
Genet Med
; 13(9): 777-84, 2011 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21844811
5.
Genetic heterogeneity in erythrokeratodermia variabilis: novel mutations in the connexin gene GJB4 (Cx30.3) and genotype-phenotype correlations.
J Invest Dermatol
; 120(4): 601-9, 2003 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12648223
6.
Assuring the quality of next-generation sequencing in clinical laboratory practice.
Nat Biotechnol
; 30(11): 1033-6, 2012 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23138292
7.
Mapping of the associated phenotype of an absent granular layer in ichthyosis vulgaris to the epidermal differentiation complex on chromosome 1.
Exp Dermatol
; 11(6): 518-26, 2002 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12473059
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