Detalles de la búsqueda
1.
Macrocephaly and developmental delay caused by missense variants in RAB5C.
Hum Mol Genet
; 32(21): 3063-3077, 2023 10 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37552066
2.
Further evidence of involvement of ITSN1 in autosomal dominant neurodevelopmental disorder.
Clin Genet
; 105(4): 455-456, 2024 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38346866
3.
A case of MBTPS1-related disorder due to compound heterozygous variants in MBTPS1 gene: Genotype-phenotype expansion and the emergence of a novel syndrome.
Am J Med Genet A
; 194(5): e63499, 2024 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-38135440
4.
BICRA, a SWI/SNF Complex Member, Is Associated with BAF-Disorder Related Phenotypes in Humans and Model Organisms.
Am J Hum Genet
; 107(6): 1096-1112, 2020 12 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-33232675
5.
RINT1 Bi-allelic Variations Cause Infantile-Onset Recurrent Acute Liver Failure and Skeletal Abnormalities.
Am J Hum Genet
; 105(1): 108-121, 2019 07 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-31204009
6.
Truncating Variants in NAA15 Are Associated with Variable Levels of Intellectual Disability, Autism Spectrum Disorder, and Congenital Anomalies.
Am J Hum Genet
; 102(5): 985-994, 2018 05 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29656860
7.
Multiplex testing for the screening of lysosomal storage disease in urine: Sulfatides and glycosaminoglycan profiles in 40 cases of sulfatiduria.
Mol Genet Metab
; 129(2): 106-110, 2020 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-31753749
8.
Diagnostic deserts: Community-level barriers to appropriate genetics services.
Am J Med Genet A
; 191(1): 296-298, 2023 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-36282041
9.
A Severe Case of Congenital Thrombotic Thrombocytopenia Purpura Resulting From Compound Heterozygosity Involving a Novel ADAMTS13 Pathogenic Variant.
J Pediatr Hematol Oncol
; 40(1): 60-62, 2018 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-28678087
10.
Paraspinal neurofibromas and hypertrophic neuropathy in Noonan syndrome with multiple lentigines.
J Med Genet
; 53(2): 123-6, 2016 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-26337637
11.
Cryptogenic Cirrhosis and Sitosterolemia: A Treatable Disease If Identified but Fatal If Missed.
Ann Hepatol
; 16(6): 970-978, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29055934
12.
Undiagnosed rare disease clinic identifies a novel UBE3A variant in two sisters with Angelman syndrome: The end of a diagnostic odyssey.
Congenit Anom (Kyoto)
; 64(3): 155-160, 2024 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-38520260
13.
Motivations and expectations of parents seeking genetic testing for their children with ocular genetic disease.
Ophthalmic Genet
; 44(4): 371-378, 2023 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-37170870
14.
A familial SAMD9 variant present in pediatric myelodysplastic syndrome.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 9(2)2023 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-37160314
15.
Reanalysis of a novel variant in the IGF1R gene in a family with variable prenatal and postnatal growth retardation and dysmorphic features: benefits and feasibility of IUSM-URDC (Undiagnosed Rare Disease Clinic) program.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 8(2)2022 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-35091507
16.
Characterization of a novel deep-intronic variant in DYNC2H1 identified by whole-exome sequencing in a patient with a lethal form of a short-rib thoracic dysplasia type III.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 8(7)2022 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-36442996
17.
Endurance training reduces renal vasoconstriction to orthostatic stress.
Am J Physiol Renal Physiol
; 298(2): F279-84, 2010 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-19923408
18.
An Adolescent with a Rare De Novo Distal Trisomy 6p and Distal Monosomy 6q Chromosomal Combination.
Case Rep Genet
; 2020: 8857628, 2020.
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| MEDLINE | ID: mdl-32934853
19.
Hyperammonemic encephalopathy in a patient with fibrolamellar hepatocellular carcinoma: case report and literature review.
J Gastrointest Oncol
; 10(3): 582-588, 2019 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-31183212
20.
RNA-Seq detects a SAMD12-EXT1 fusion transcript and leads to the discovery of an EXT1 deletion in a child with multiple osteochondromas.
Mol Genet Genomic Med
; 7(3): e00560, 2019 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-30632316