Detalles de la búsqueda
1.
TLR7 gain-of-function genetic variation causes human lupus.
Nature
; 605(7909): 349-356, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35477763
2.
Recapitulating primary immunodeficiencies with expanded potential stem cells: Proof of concept with STAT1 gain of function.
J Allergy Clin Immunol
; 153(4): 1125-1139, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38072195
3.
L-plastin associated syndrome of immune deficiency and haematological cytopenia (PASIC).
J Allergy Clin Immunol
; 2024 May 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38710235
4.
A homozygous loss-of-function C1S mutation is associated with Kikuchi-Fujimoto disease.
Clin Immunol
; 252: 109646, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37209807
5.
Equitable Expanded Carrier Screening Needs Indigenous Clinical and Population Genomic Data.
Am J Hum Genet
; 107(2): 175-182, 2020 08 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32763188
6.
Subcutaneous Gammanorm® by pump or rapid push infusion: Impact of the device on quality of life in adult patients with primary immunodeficiencies.
Clin Immunol
; 236: 108938, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35121105
7.
Roquin-2 shares functions with its paralog Roquin-1 in the repression of mRNAs controlling T follicular helper cells and systemic inflammation.
Immunity
; 38(4): 669-80, 2013 Apr 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23583642
8.
Circulating precursor CCR7(lo)PD-1(hi) CXCR5⺠CD4⺠T cells indicate Tfh cell activity and promote antibody responses upon antigen reexposure.
Immunity
; 39(4): 770-81, 2013 Oct 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24138884
9.
A Dual-Antigen Enzyme-Linked Immunosorbent Assay Allows the Assessment of Severe Acute Respiratory Syndrome Coronavirus 2 Antibody Seroprevalence in a Low-Transmission Setting.
J Infect Dis
; 223(1): 10-14, 2021 01 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33009908
10.
Increased burden of rare variants in genes of the endosomal Toll-like receptor pathway in patients with systemic lupus erythematosus.
Lupus
; 30(11): 1756-1763, 2021 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34266320
11.
Infanticide vs. inherited cardiac arrhythmias.
Europace
; 23(3): 441-450, 2021 03 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33200177
12.
Retrospective single-centre analysis of diagnostic approach to adult-onset haemophagocytic lymphohistiocytosis.
Intern Med J
; 51(6): 939-947, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32388900
13.
Blood relatives of follicular helper T cells.
Immunity
; 34(1): 10-2, 2011 Jan 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21272784
14.
Recurrent miscalling of missense variation from short-read genome sequence data.
BMC Genomics
; 20(Suppl 8): 546, 2019 Jul 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31307400
15.
Heterogeneity of Human Neutrophil CD177 Expression Results from CD177P1 Pseudogene Conversion.
PLoS Genet
; 12(5): e1006067, 2016 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27227454
16.
Ndfip1 mediates peripheral tolerance to self and exogenous antigen by inducing cell cycle exit in responding CD4+ T cells.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 111(6): 2067-74, 2014 Feb 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24520172
17.
Reducing the search space for causal genetic variants with VASP.
Bioinformatics
; 31(14): 2377-9, 2015 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25755272
18.
Autosomal-dominant B-cell deficiency with alopecia due to a mutation in NFKB2 that results in nonprocessable p100.
Blood
; 124(19): 2964-72, 2014 Nov 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25237204
19.
Monogenic mutations differentially affect the quantity and quality of T follicular helper cells in patients with human primary immunodeficiencies.
J Allergy Clin Immunol
; 136(4): 993-1006.e1, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26162572
20.
IL-21 signalling via STAT3 primes human naive B cells to respond to IL-2 to enhance their differentiation into plasmablasts.
Blood
; 122(24): 3940-50, 2013 Dec 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24159173