Detalles de la búsqueda
1.
Novel genotype-phenotype correlations, differential cerebellar allele-specific methylation, and a common origin of the (ATTTC)n insertion in spinocerebellar ataxia type 37.
Hum Genet
; 143(3): 211-232, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38396267
2.
Machado-Joseph disease in a Sudanese family links East Africa to Portuguese families and allows reestimation of ancestral age of the Machado lineage.
Hum Genet
; 142(12): 1747-1754, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37957369
3.
A novel SGCE variant is associated with myoclonus-dystonia with phenotypic variability.
Neurol Sci
; 41(12): 3779-3781, 2020 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32955639
4.
Perrault syndrome with neurological features in a compound heterozygote for two TWNK mutations: overlap of TWNK-related recessive disorders.
J Transl Med
; 17(1): 290, 2019 08 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31455392
5.
Clinical, genetic and neuropathological characterization of spinocerebellar ataxia type 37.
Brain
; 141(7): 1981-1997, 2018 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29939198
6.
Cognitive characterization of SCAR10 caused by a homozygous c.132dupA mutation in the ANO10 gene.
Neurocase
; 25(5): 195-201, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31423897
7.
Rare Neurodegenerative Diseases: Clinical and Genetic Update.
Adv Exp Med Biol
; 1031: 443-496, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29214587
8.
New ATP8A2 gene mutations associated with a novel syndrome: encephalopathy, intellectual disability, severe hypotonia, chorea and optic atrophy.
Neurogenetics
; 17(4): 259-263, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27679995
9.
A novel function of Ataxin-1 in the modulation of PP2A activity is dysregulated in the spinocerebellar ataxia type 1.
Hum Mol Genet
; 22(17): 3425-37, 2013 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23630944
10.
The spinocerebellar ataxias: clinical aspects and molecular genetics.
Adv Exp Med Biol
; 724: 351-74, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22411256
11.
New spinocerebellar ataxia subtype caused by SAMD9L mutation triggering mitochondrial dysregulation (SCA49).
Brain Commun
; 4(2): fcac030, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35310830
12.
Cellular and molecular pathways triggering neurodegeneration in the spinocerebellar ataxias.
Cerebellum
; 9(2): 148-66, 2010 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19890685
13.
POLR3A-related spastic ataxia: new mutations and a look into the phenotype.
J Neurol
; 267(2): 324-330, 2020 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31637490
14.
Ataxia and Action Myoclonus Related to Novel Mutations in ATP13A2 Gene.
Mov Disord Clin Pract
; 8(6): 969-971, 2021 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34405108
15.
New subtype of spinocerebellar ataxia with altered vertical eye movements mapping to chromosome 1p32.
JAMA Neurol
; 70(6): 764-71, 2013 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23700170
16.
Genotype of an individual single nucleotide polymorphism regulates DNA methylation at the TRPC3 alternative promoter.
Epigenetics
; 6(10): 1236-41, 2011 Oct 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21931279
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