Detalles de la búsqueda
1.
Genetic pathogenesis of the epileptogenic lesions in Tuberous Sclerosis Complex: Therapeutic targeting of the mTOR pathway.
Epilepsy Behav
; 131(Pt B): 107713, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33431351
2.
Neonatal developmental and epileptic encephalopathy due to autosomal recessive variants in SLC13A5 gene.
Epilepsia
; 61(11): 2474-2485, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33063863
3.
Biological concepts in human sodium channel epilepsies and their relevance in clinical practice.
Epilepsia
; 61(3): 387-399, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32090326
4.
NBEA: Developmental disease gene with early generalized epilepsy phenotypes.
Ann Neurol
; 84(5): 788-795, 2018 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30269351
5.
Recessive loss-of-function mutations in AP4S1 cause mild fever-sensitive seizures, developmental delay and spastic paraplegia through loss of AP-4 complex assembly.
Hum Mol Genet
; 24(8): 2218-27, 2015 Apr 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25552650
6.
De novo loss-of-function mutations in CHD2 cause a fever-sensitive myoclonic epileptic encephalopathy sharing features with Dravet syndrome.
Am J Hum Genet
; 93(5): 967-75, 2013 Nov 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24207121
7.
Testing patients during seizures: A European consensus procedure developed by a joint taskforce of the ILAE - Commission on European Affairs and the European Epilepsy Monitoring Unit Association.
Epilepsia
; 57(9): 1363-8, 2016 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27440172
8.
Current use of imaging and electromagnetic source localization procedures in epilepsy surgery centers across Europe.
Epilepsia
; 57(5): 770-6, 2016 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27012361
9.
Recessive mutations in SLC13A5 result in a loss of citrate transport and cause neonatal epilepsy, developmental delay and teeth hypoplasia.
Brain
; 138(Pt 11): 3238-50, 2015 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26384929
10.
Summary of recommendations for the management of infantile seizures: Task Force Report for the ILAE Commission of Pediatrics.
Epilepsia
; 56(8): 1185-97, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26122601
11.
Epilepsy in Rett syndrome--lessons from the Rett networked database.
Epilepsia
; 56(4): 569-76, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25789914
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A Multinational Survey on Actual Diagnostics and Treatment of Subacute Sclerosing Panencephalitis.
Neuropediatrics
; 46(6): 377-84, 2015 Dec.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26479761
13.
Co-occurring malformations of cortical development and SCN1A gene mutations.
Epilepsia
; 55(7): 1009-19, 2014 Jul.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24902755
14.
Molecular and Phenotypic Characterization of the RORB-Related Disorder.
Neurology
; 102(2): e207945, 2024 01 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38165337
15.
What is special about the adolescent (JME) brain?
Epilepsy Behav
; 28 Suppl 1: S45-51, 2013 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23756479
16.
Rett networked database: an integrated clinical and genetic network of Rett syndrome databases.
Hum Mutat
; 33(7): 1031-6, 2012 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-22415763
17.
Spontaneous recurrent mutations and a complex rearrangement in the MECP2 gene in the light of current models of mutagenesis.
Mutat Res
; 734(1-2): 69-72, 2012 Jun 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-22525432
18.
Crisis of confidence in vaccination and the role of social media.
Eur J Paediatr Neurol
; 36: 84-92, 2022 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-34933130
19.
Vaccination and childhood epilepsies.
Eur J Paediatr Neurol
; 36: 57-68, 2022 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-34922162
20.
Clinical and genomic findings in brain heterotopia: Report of a pediatric patient cohort from Romania.
Exp Ther Med
; 23(1): 101, 2022 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-34976143