Detalles de la búsqueda
1.
Aberrant splicing of the CHM gene is a significant cause of choroideremia.
Nat Genet
; 1(2): 109-13, 1992 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1302003
2.
Isolation of a candidate gene for Norrie disease by positional cloning.
Nat Genet
; 1(3): 199-203, 1992 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1303235
3.
Positional cloning of the gene for X-linked retinitis pigmentosa 2.
Nat Genet
; 19(4): 327-32, 1998 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9697692
4.
Heterozygous mutations in the gene encoding noggin affect human joint morphogenesis.
Nat Genet
; 21(3): 302-4, 1999 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10080184
5.
Mutations in a human homologue of Drosophila crumbs cause retinitis pigmentosa (RP12).
Nat Genet
; 23(2): 217-21, 1999 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10508521
6.
Association between X-linked mixed deafness and mutations in the POU domain gene POU3F4.
Science
; 267(5198): 685-8, 1995 Feb 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7839145
7.
Homozygosity mapping identifies genetic defects in four consanguineous families with retinal dystrophy from Pakistan.
Clin Genet
; 84(3): 290-3, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23134348
8.
Mapping and cloning hereditary deafness genes.
Curr Opin Genet Dev
; 5(3): 371-5, 1995 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7549433
9.
Isolation of a candidate gene for Norrie disease by positional cloning.
Nat Genet
; 2(1): 84, 1992 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1303256
10.
A novel D458V mutation in the SANS PDZ binding motif causes atypical Usher syndrome.
J Mol Med (Berl)
; 83(12): 1025-32, 2005 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16283141
11.
Four novel TMC1 (DFNB7/DFNB11) mutations in Turkish patients with congenital autosomal recessive nonsyndromic hearing loss.
Hum Mutat
; 26(6): 591, 2005 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16287143
12.
A mutation in the gamma actin 1 (ACTG1) gene causes autosomal dominant hearing loss (DFNA20/26).
J Med Genet
; 40(12): 879-84, 2003 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14684684
13.
[From gene to disease; Leber congenital amaurosis (LCA)]. / Van gen naar ziekte; amaurosis congenita van Leber.
Ned Tijdschr Geneeskd
; 149(42): 2334-7, 2005 Oct 15.
Artículo
en Holandés
| MEDLINE | ID: mdl-16261712
14.
Novel coding-region polymorphisms in mitochondrial seryl-tRNA synthetase (SARSM) and mitoribosomal protein S12 (RPMS12) genes in DFNA4 autosomal dominant deafness families.
Hum Mutat
; 17(5): 433-4, 2001 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11317363
15.
Genotyping microarray (gene chip) for the ABCR (ABCA4) gene.
Hum Mutat
; 22(5): 395-403, 2003 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14517951
16.
Ultrastructural localization and characterization of proteoglycans in human lung alveoli.
Eur J Cell Biol
; 36(1): 74-80, 1985 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-3979403
17.
Two human gamma-crystallin genes are linked and riddled with Alu-repeats.
Gene
; 38(1-3): 197-204, 1985.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-4065573
18.
Nucleotide sequence of the rat gamma-crystallin gene region and comparison with an orthologous human region.
Gene
; 78(2): 201-13, 1989 May 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-2777080
19.
Kearns-Sayre syndrome with a phenocopy of choroideremia instead of pigmentary retinopathy.
Neurology
; 43(1): 218-21, 1993 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8423892
20.
Prenatal exclusion of choroideremia.
Am J Med Genet
; 44(6): 822-3, 1992 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1362326