Detalles de la búsqueda
1.
DNAJC30 defect: a frequent cause of recessive Leber hereditary optic neuropathy and Leigh syndrome.
Brain
; 145(5): 1624-1631, 2022 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35148383
2.
Retrospective analysis of a clinical exome sequencing cohort reveals the mutational spectrum and identifies candidate disease-associated loci for BAFopathies.
Genet Med
; 24(2): 364-373, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906496
3.
Int22h1/Int22h2-mediated Xq28 duplication syndrome: de novo duplications, prenatal diagnoses, and additional phenotypic features.
Hum Mutat
; 41(7): 1238-1249, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32112660
4.
Townes-Brocks Syndrome Revealed by Kidney Gene Panel Testing.
Kidney Int Rep
; 9(6): 1810-1816, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38899216
5.
Genetic Counseling in Kidney Disease: A Perspective.
Kidney Med
; 5(7): 100668, 2023 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37334143
6.
Protein kinase Cα signaling regulates inhibitor of DNA binding 1 in the intestinal epithelium.
J Biol Chem
; 286(20): 18104-17, 2011 May 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21454537
7.
PKCalpha tumor suppression in the intestine is associated with transcriptional and translational inhibition of cyclin D1.
Exp Cell Res
; 315(8): 1415-28, 2009 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19232344
8.
Protein kinase C-mediated down-regulation of cyclin D1 involves activation of the translational repressor 4E-BP1 via a phosphoinositide 3-kinase/Akt-independent, protein phosphatase 2A-dependent mechanism in intestinal epithelial cells.
J Biol Chem
; 282(19): 14213-25, 2007 May 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17360714
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