Detalles de la búsqueda
1.
CLN3 is required for the clearance of glycerophosphodiesters from lysosomes.
Nature
; 609(7929): 1005-1011, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36131016
2.
Cerebrospinal Fluid Protein Biomarker Discovery in CLN3.
J Proteome Res
; 22(7): 2493-2508, 2023 07 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37338096
3.
Brain proton MR spectroscopy measurements in CLN3 disease.
Mol Genet Metab
; 139(1): 107584, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37086568
4.
Elevated oxysterol and N-palmitoyl-O-phosphocholineserine levels in congenital disorders of glycosylation.
J Inherit Metab Dis
; 46(2): 326-334, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36719165
5.
Use of the Vineland-3, a measure of adaptive functioning, in CLN3.
Am J Med Genet A
; 188(4): 1056-1064, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34913584
6.
Neurofilament light chain levels correlate with clinical measures in CLN3 disease.
Genet Med
; 23(4): 751-757, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33239751
7.
Characterizing upper limb function in the context of activities of daily living in CLN3 disease.
Am J Med Genet A
; 185(5): 1399-1413, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33559393
8.
Seizure phenotype in CLN3 disease and its relation to other neurologic outcome measures.
J Inherit Metab Dis
; 44(4): 1013-1020, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33550636
9.
Spontaneously regressing brain lesions in Smith-Lemli-Opitz syndrome.
Am J Med Genet A
; 176(2): 386-390, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29226552
10.
Glycerophosphoinositol is Elevated in Blood Samples From CLN3 Δex7-8 pigs, Cln3 Δex7-8 Mice, and CLN3-Affected Individuals.
Biomark Insights
; 17: 11772719221107765, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36212622
11.
Osteogenesis Imperfecta: The Impact of Genotype and Clinical Phenotype on Adiposity and Resting Energy Expenditure.
J Clin Endocrinol Metab
; 107(1): 67-76, 2022 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34519823
12.
Stress Shielding in the Setting of Osteogenesis Imperfecta and the Effect of Downsizing an Intramedullary Rod: A Case Report.
JBJS Case Connect
; 11(3)2021 07 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34297706
13.
eIF2alpha kinases GCN2 and PERK modulate transcription and translation of distinct sets of mRNAs in mouse liver.
Physiol Genomics
; 38(3): 328-41, 2009 Aug 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19509078
14.
Research and publication trends in hospital medicine.
J Hosp Med
; 9(3): 148-54, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24591288
Resultados
1 -
14
de 14
1
Próxima >
>>