Detalles de la búsqueda
1.
Assessment of Mendelian and risk-factor genes in Alzheimer disease: A prospective nationwide clinical utility study and recommendations for genetic screening.
Genet Med
; 26(5): 101082, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38281098
2.
3q29 duplications: A cohort of 46 patients and a literature review.
Am J Med Genet A
; : e63531, 2024 Feb 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38421086
3.
Plasma GM2 ganglioside potential biomarker for diagnosis, prognosis and disease monitoring of GM2-Gangliosidosis.
Mol Genet Metab
; 138(2): 106983, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36709536
4.
Exome sequencing as a first-tier test for copy number variant detection: retrospective evaluation and prospective screening in 2418 cases.
J Med Genet
; 59(12): 1234-1240, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36137615
5.
GM2 gangliosidosis AB variant: first case of late onset and review of the literature.
Neurol Sci
; 43(11): 6517-6527, 2022 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35925454
6.
Episignatures in practice: independent evaluation of published episignatures for the molecular diagnostics of ten neurodevelopmental disorders.
Eur J Hum Genet
; 32(2): 190-199, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37872275
7.
Mono and biallelic variants in HCN2 cause severe neurodevelopmental disorders.
medRxiv
; 2024 Mar 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38562733
8.
Hereditary predisposition to malignant myeloid hemopathies: Caution in use of saliva and guideline based on our experience.
Front Oncol
; 13: 1120829, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36923434
9.
IGSF1 mutations are the most frequent genetic aetiology of thyrotropin deficiency.
Eur J Endocrinol
; 187(6): 787-795, 2022 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36201163
10.
Severe Phenotype in Patients with Large Deletions of NF1.
Cancers (Basel)
; 13(12)2021 Jun 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34199217
11.
One NF1 Mutation may Conceal Another.
Genes (Basel)
; 10(9)2019 08 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31443423
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