Detalles de la búsqueda
1.
A global functional analysis of missense mutations reveals two major hotspots in the PALB2 tumor suppressor.
Nucleic Acids Res
; 47(20): 10662-10677, 2019 11 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31586400
2.
Impact of amino acid substitutions at secondary structures in the BRCT domains of the tumor suppressor BRCA1: Implications for clinical annotation.
J Biol Chem
; 294(15): 5980-5992, 2019 04 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30765603
3.
The Role of PALB2 in the DNA Damage Response and Cancer Predisposition.
Int J Mol Sci
; 18(9)2017 Aug 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28858227
4.
Functional Restoration of BRCA1 Nonsense Mutations by Aminoglycoside-Induced Readthrough.
Front Pharmacol
; 13: 935995, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35837282
5.
Chlorambucil targets BRCA1/2-deficient tumours and counteracts PARP inhibitor resistance.
EMBO Mol Med
; 11(7): e9982, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31273933
6.
DNA repair genes PAXIP1 and TP53BP1 expression is associated with breast cancer prognosis.
Cancer Biol Ther
; 18(6): 439-449, 2017 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28475402
7.
Functional assays provide a robust tool for the clinical annotation of genetic variants of uncertain significance.
NPJ Genom Med
; 12016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28781887
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