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1.
Empagliflozin for treating neutropenia and neutrophil dysfunction in 21 infants with glycogen storage disease 1b.
Mol Genet Metab
; 142(2): 108486, 2024 Apr 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38733639
2.
Impact of the SARS-CoV-2 pandemic on the health of individuals with intoxication-type metabolic diseases-Data from the E-IMD consortium.
J Inherit Metab Dis
; 46(2): 220-231, 2023 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36266255
3.
Neurocognitive outcome and mental health in children with tyrosinemia type 1 and phenylketonuria: A comparison between two genetic disorders affecting the same metabolic pathway.
J Inherit Metab Dis
; 45(5): 952-962, 2022 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-35722880
4.
Clinical or ATPase domain mutations in ABCD4 disrupt the interaction between the vitamin B12-trafficking proteins ABCD4 and LMBD1.
J Biol Chem
; 292(28): 11980-11991, 2017 07 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28572511
5.
Genetic, Phenotypic, and Interferon Biomarker Status in ADAR1-Related Neurological Disease.
Neuropediatrics
; 48(3): 166-184, 2017 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28561207
6.
Evidence of a wide spectrum of cardiac involvement due to ACAD9 mutations: Report on nine patients.
Mol Genet Metab
; 118(3): 185-189, 2016 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27233227
7.
Characterization of human disease phenotypes associated with mutations in TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, ADAR, and IFIH1.
Am J Med Genet A
; 167A(2): 296-312, 2015 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25604658
8.
Impact of newborn screening for fatty acid oxidation disorders on neurological outcome: A Belgian retrospective and multicentric study.
Eur J Paediatr Neurol
; 49: 60-65, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38377647
9.
Heterogeneity of follow-up procedures in French and Belgian patients with treated hereditary tyrosinemia type 1: results of a questionnaire and proposed guidelines.
J Inherit Metab Dis
; 35(5): 823-9, 2012 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22167277
10.
Vitamin B12 deficiency in a 9-month-old boy.
Eur J Pediatr
; 171(1): 193-5, 2012 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21947220
11.
Carbamazepine efficacy in a severe electro-clinical presentation of SLC13A5-epilepsy.
Ann Clin Transl Neurol
; 9(7): 1095-1099, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35633140
12.
Ascites in infantile onset type II Sialidosis.
JIMD Rep
; 63(4): 316-321, 2022 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-35822090
13.
Alternative ketogenic diets in glucose transporter type 1 deficiency syndrome.
Dev Med Child Neurol
; 58(11): 1106-1107, 2016 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-27445040
14.
Acquired Zinc Deficiency Mimicking Acrodermatitis Enteropathica in a Breast-Fed Premature Infant.
Pediatr Rep
; 13(3): 444-449, 2021 Aug 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34449696
15.
Long-term safety and outcomes in hereditary tyrosinaemia type 1 with nitisinone treatment: a 15-year non-interventional, multicentre study.
Lancet Diabetes Endocrinol
; 9(7): 427-435, 2021 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-34023005
16.
Irritability, Poor Feeding and Respiratory Alkalosis in Newborns: Think about Metabolic Emergencies. A Brief Summary of Hyperammonemia Management.
Pediatr Rep
; 12(3): 77-85, 2020 Oct 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33113778
17.
Shoshin Beriberi and Severe Accidental Hypothermia as Causes of Heart Failure in a 6-Year-Old Child: A Case Report and Brief Review of Literature.
Front Pediatr
; 7: 119, 2019.
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| MEDLINE | ID: mdl-30984730
18.
Emotional and behavioral problems, quality of life and metabolic control in NTBC-treated Tyrosinemia type 1 patients.
Orphanet J Rare Dis
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| MEDLINE | ID: mdl-31801588
19.
Evaluation of nutritional care of hospitalized children in a tertiary pediatric hospital.
Clin Nutr ESPEN
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| MEDLINE | ID: mdl-29779812
20.
Efficacy, safety and population pharmacokinetics of sapropterin in PKU patients <4 years: results from the SPARK open-label, multicentre, randomized phase IIIb trial.
Orphanet J Rare Dis
; 12(1): 47, 2017 03 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-28274234