Detalles de la búsqueda
1.
The Human-Specific BOLA2 Duplication Modifies Iron Homeostasis and Anemia Predisposition in Chromosome 16p11.2 Autism Individuals.
Am J Hum Genet
; 105(5): 947-958, 2019 11 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31668704
2.
Inhibition of G-protein signalling in cardiac dysfunction of intellectual developmental disorder with cardiac arrhythmia (IDDCA) syndrome.
J Med Genet
; 58(12): 815-831, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33172956
3.
Dissecting KMT2D missense mutations in Kabuki syndrome patients.
Hum Mol Genet
; 27(21): 3651-3668, 2018 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30107592
4.
GNB5 Mutations Cause an Autosomal-Recessive Multisystem Syndrome with Sinus Bradycardia and Cognitive Disability.
Am J Hum Genet
; 99(3): 704-710, 2016 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27523599
5.
TRIM8 downregulation in glioma affects cell proliferation and it is associated with patients survival.
BMC Cancer
; 15: 470, 2015 Jun 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26077989
6.
Molecular analysis, pathogenic mechanisms, and readthrough therapy on a large cohort of Kabuki syndrome patients.
Hum Mutat
; 35(7): 841-50, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24633898
7.
GNB5 Mutations Cause an Autosomal-Recessive Multisystem Syndrome with Sinus Bradycardia and Cognitive Disability.
Am J Hum Genet
; 99(3): 786, 2016 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27588455
8.
The Emerging Role of Gß Subunits in Human Genetic Diseases.
Cells
; 8(12)2019 12 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31817184
9.
HDAC6 mediates the acetylation of TRIM50.
Cell Signal
; 26(2): 363-9, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24308962
Resultados
1 -
9
de 9
1
Próxima >
>>