Detalles de la búsqueda
1.
Low copy numbers of complement C4 and C4A deficiency are risk factors for myositis, its subgroups and autoantibodies.
Ann Rheum Dis
; 82(2): 235-245, 2023 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36171069
2.
Comparison of clinical features between patients with anti-synthetase syndrome and dermatomyositis: Results from the MYONET registry.
Rheumatology (Oxford)
; 2023 09 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37698987
3.
C-terminal frameshift variant of TDP-43 with pronounced aggregation-propensity causes rimmed vacuole myopathy but not ALS/FTD.
Acta Neuropathol
; 145(6): 793-814, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37000196
4.
The Cytokine Growth Differentiation Factor-15 and Skeletal Muscle Health: Portrait of an Emerging Widely Applicable Disease Biomarker.
Int J Mol Sci
; 23(21)2022 Oct 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36361969
5.
Description of Osmolyte Pathways in Maturing Mdx Mice Reveals Altered Levels of Taurine and Sodium/Myo-Inositol Co-Transporters.
Int J Mol Sci
; 23(6)2022 Mar 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35328671
6.
Exploring the Therapeutic Potential of Ectoine in Duchenne Muscular Dystrophy: Comparison with Taurine, a Supplement with Known Beneficial Effects in the mdx Mouse.
Int J Mol Sci
; 23(17)2022 Aug 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36076964
7.
Nanoscopic X-ray imaging and quantification of the iron cellular architecture within single fibroblasts of Friedreich's ataxia patients.
J Synchrotron Radiat
; 27(Pt 1): 185-198, 2020 Jan 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31868751
8.
The myokine GDF-15 is a potential biomarker for myositis and associates with the protein aggregates of sporadic inclusion body myositis.
Cytokine
; 127: 154966, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31901761
9.
Progressive Skeletal Muscle Atrophy in Muscular Dystrophies: A Role for Toll-like Receptor-Signaling in Disease Pathogenesis.
Int J Mol Sci
; 21(12)2020 Jun 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32580419
10.
Description of a Novel Mechanism Possibly Explaining the Antiproliferative Properties of Glucocorticoids in Duchenne Muscular Dystrophy Fibroblasts Based on Glucocorticoid Receptor GR and NFAT5.
Int J Mol Sci
; 21(23)2020 Dec 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33287327
11.
Abnormal NFAT5 Physiology in Duchenne Muscular Dystrophy Fibroblasts as a Putative Explanation for the Permanent Fibrosis Formation in Duchenne Muscular Dystrophy.
Int J Mol Sci
; 21(21)2020 Oct 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33114289
12.
Biallelic Mutations in TMEM126B Cause Severe Complex I Deficiency with a Variable Clinical Phenotype.
Am J Hum Genet
; 99(1): 217-27, 2016 Jul 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27374774
13.
How long noncoding RNAs enforce their will on mitochondrial activity: regulation of mitochondrial respiration, reactive oxygen species production, apoptosis, and metabolic reprogramming in cancer.
Curr Genet
; 64(1): 163-172, 2018 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28879612
14.
The EuroMyositis registry: an international collaborative tool to facilitate myositis research.
Ann Rheum Dis
; 77(1): 30-39, 2018 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28855174
15.
Neonatal lactic acidosis explained by LARS2 defect.
Pediatr Res
; 93(4): 740-743, 2023 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35750896
16.
New insights into the phenotype of FARS2 deficiency.
Mol Genet Metab
; 122(4): 172-181, 2017 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29126765
17.
Activation of osmolyte pathways in inflammatory myopathy and Duchenne muscular dystrophy points to osmoregulation as a contributing pathogenic mechanism.
Lab Invest
; 96(8): 872-84, 2016 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27322952
18.
Dense genotyping of immune-related loci in idiopathic inflammatory myopathies confirms HLA alleles as the strongest genetic risk factor and suggests different genetic background for major clinical subgroups.
Ann Rheum Dis
; 75(8): 1558-66, 2016 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26362759
19.
Two siblings with homozygous pathogenic splice-site variant in mitochondrial asparaginyl-tRNA synthetase (NARS2).
Hum Mutat
; 36(2): 222-31, 2015 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25385316
20.
Mutation of the iron-sulfur cluster assembly gene IBA57 causes severe myopathy and encephalopathy.
Hum Mol Genet
; 22(13): 2590-602, 2013 Jul 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23462291