Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic loss-of-function variants in BCAS3 cause a syndromic neurodevelopmental disorder.
Am J Hum Genet
; 108(6): 1069-1082, 2021 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34022130
2.
Aetiology, risk factors and treatment of typical and atypical pressure ulcers in patients with traumatic brain injury: A narrative review.
Int Wound J
; 21(3): e14788, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38420873
3.
Biallelic PRMT7 pathogenic variants are associated with a recognizable syndromic neurodevelopmental disorder with short stature, obesity, and craniofacial and digital abnormalities.
Genet Med
; 25(1): 135-142, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36399134
4.
Homozygous Missense Variants in NTNG2, Encoding a Presynaptic Netrin-G2 Adhesion Protein, Lead to a Distinct Neurodevelopmental Disorder.
Am J Hum Genet
; 105(5): 1048-1056, 2019 11 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31668703
5.
Biallelic variants in ZNF142 lead to a syndromic neurodevelopmental disorder.
Clin Genet
; 102(2): 98-109, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35616059
6.
Novel variants underlying autosomal recessive neurodevelopmental disorders with intellectual disability in Iranian consanguineous families.
J Clin Lab Anal
; 36(2): e24241, 2022 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35019165
7.
Martsolf syndrome with novel mutation in the TBC1D20 gene in a family from Iran.
Am J Med Genet A
; 182(5): 957-961, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32162791
8.
Defective phosphatidylethanolamine biosynthesis leads to a broad ataxia-spasticity spectrum.
Brain
; 144(3): e30, 2021 04 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33454747
9.
Integrated whole transcriptome profiling revealed a convoluted circular RNA-based competing endogenous RNAs regulatory network in colorectal cancer.
Sci Rep
; 14(1): 91, 2024 01 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38167453
10.
The association of RBX1 and BAMBI gene expression with oocyte maturation in PCOS women.
BMC Med Genomics
; 17(1): 24, 2024 Jan 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38238750
11.
Novel nucleotide variations in the thrombomodulin (THBD) gene involved in coagulation pathways can increase the risk of recurrent pregnancy loss (RPL).
Gene
; 895: 148011, 2024 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37979949
12.
An inappropriate decline in ribosome levels drives a diverse set of neurodevelopmental disorders.
bioRxiv
; 2024 Jan 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38260472
13.
Investigating the impacts of socio-economic vulnerability indicators on COVID-19: A case study of Yazd, Iran.
Int J Disaster Risk Reduct
; 91: 103676, 2023 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37073404
14.
Analysis of death risk factors among COVID-19 patients in Yazd, Iran: A case-cohort study.
J Prev Med Hyg
; 64(3): E304-E310, 2023 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38125988
15.
Association study of ESR1 rs9340799, rs2234693, and MMP2 rs243865 variants in Iranian women with premature ovarian insufficiency: A case-control study.
Int J Reprod Biomed
; 20(10): 841-850, 2022 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36381354
16.
The effect of regular resistance exercise, vitamin D, and calcium supplements on the gastrocnemius muscle in rats in the post-menopausal period: An experimental study.
Int J Reprod Biomed
; 19(3): 283-292, 2021 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33842825
17.
Pontocerebellar hypoplasia due to bi-allelic variants in MINPP1.
Eur J Hum Genet
; 29(3): 411-421, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33168985
18.
Evaluation of miR-181b and miR-126-5p expression levels in T2DM patients compared to healthy individuals: Relationship with NF-κB gene expression.
Endocrinol Diabetes Nutr (Engl Ed)
; 67(7): 454-460, 2020.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-31948856
19.
Is there any relationship between mutation in CPS1 Gene and pregnancy loss?
Int J Reprod Biomed
; 17(5)2019 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31435610
20.
Emotional intelligence of medical students of Shiraz University of Medical Sciences cross sectional study.
Ann Med Surg (Lond)
; 32: 26-31, 2018 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30034800