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1.
De novo variants in SP9 cause a novel form of interneuronopathy characterized by intellectual disability, autism spectrum disorder, and epilepsy with variable expressivity.
Genet Med
; 26(5): 101087, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38288683
2.
Second report of RING finger protein 113A (RNF113A) involvement in a Mendelian disorder.
Am J Med Genet A
; 182(3): 565-569, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31793730
3.
The correlation between prenatal ultrasound and MRI in isolated periventricular pseudocysts: Analysis of 10 years' experience at the University Hospital of Angers.
Arch Pediatr
; 30(7): 493-500, 2023 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37704521
4.
Prenatal diagnosis of CHARGE syndrome by identification of a novel CHD7 mutation in a previously unaffected family.
Prenat Diagn
; 32(7): 692-4, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22517486
5.
Thoracic skeletal anomalies following surgical treatment of esophageal atresia. Lessons from a national cohort.
J Pediatr Surg
; 53(4): 605-609, 2018 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28778692
6.
Perineal nodular induration: a report of three cases in France.
Int J Dermatol
; 56(4): 455-457, 2017 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28198002
7.
MR cholangiopancreatography versus endoscopic sonography in suspected common bile duct lithiasis: a prospective, comparative study.
AJR Am J Roentgenol
; 184(1): 55-62, 2005 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15615951
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