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Bi-allelic Variants in RALGAPA1 Cause Profound Neurodevelopmental Disability, Muscular Hypotonia, Infantile Spasms, and Feeding Abnormalities.
Am J Hum Genet
; 106(2): 246-255, 2020 02 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32004447
2.
De Novo Variants in MAPK8IP3 Cause Intellectual Disability with Variable Brain Anomalies.
Am J Hum Genet
; 104(2): 203-212, 2019 02 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30612693
3.
Exome and genome sequencing for pediatric patients with congenital anomalies or intellectual disability: an evidence-based clinical guideline of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).
Genet Med
; 23(11): 2029-2037, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34211152
4.
Professional medical education and genomics.
Annu Rev Genomics Hum Genet
; 15: 507-16, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24635717
5.
ALG1-CDG: Clinical and Molecular Characterization of 39 Unreported Patients.
Hum Mutat
; 37(7): 653-60, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26931382
6.
Mouse model implicates GNB3 duplication in a childhood obesity syndrome.
Proc Natl Acad Sci U S A
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23980137
7.
Surveying the current landscape of clinical genetics residency training.
Genet Med
; 17(5): 386-90, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25232852
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A description of spina bifida cases and co-occurring malformations, 1976-2011.
Am J Med Genet A
; 164A(2): 432-40, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24357196
9.
Deletion 17q12 is a recurrent copy number variant that confers high risk of autism and schizophrenia.
Am J Hum Genet
; 87(5): 618-30, 2010 Nov 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21055719
10.
Keratoconus in Costello syndrome.
Am J Med Genet A
; 161A(5): 1132-6, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23494969
11.
Report on the Banbury Summit Meeting on medical genetics training in the genomic era, 23-26 February 2014.
Genet Med
; 19(9)2017 09.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28640242
12.
Maternal tea consumption during early pregnancy and the risk of spina bifida.
Birth Defects Res A Clin Mol Teratol
; 94(10): 756-61, 2012 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22641606
13.
Lessons learned from the introduction of personalized genotyping into a medical school curriculum.
Genet Med
; 13(1): 63-6, 2011 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21057320
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Male-to-male transmission of Costello syndrome: G12S HRAS germline mutation inherited from a father with somatic mosaicism.
Am J Med Genet A
; 149A(3): 315-21, 2009 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19206176
15.
Prenatal features of Costello syndrome: ultrasonographic findings and atrial tachycardia.
Prenat Diagn
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| MEDLINE | ID: mdl-19382114
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Gene domain-specific DNA methylation episignatures highlight distinct molecular entities of ADNP syndrome.
Clin Epigenetics
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31029150
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Clinical genetic testing for patients with autism spectrum disorders.
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| MEDLINE | ID: mdl-20231187
18.
The etiology of thyroid dysgenesis-still an enigma after all these years.
J Clin Endocrinol Metab
; 87(9): 4069-71, 2002 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12213847
19.
The natural history of trisomy 12p.
Am J Med Genet A
; 140(7): 695-703, 2006 Apr 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16502429
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