Detalles de la búsqueda
1.
Glutathione Reductase Promotes Fungal Clearance and Suppresses Inflammation during Systemic Candida albicans Infection in Mice.
J Immunol
; 203(8): 2239-2251, 2019 10 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31501257
2.
The Parkinson's disease-linked protein TMEM230 is required for Rab8a-mediated secretory vesicle trafficking and retromer trafficking.
Hum Mol Genet
; 26(4): 729-741, 2017 02 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28115417
3.
Sirt3 protects dopaminergic neurons from mitochondrial oxidative stress.
Hum Mol Genet
; 26(10): 1915-1926, 2017 05 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28369333
4.
Loss-of-function mutations in TDRD7 lead to a rare novel syndrome combining congenital cataract and nonobstructive azoospermia in humans.
Genet Med
; 21(5): 1209-1217, 2019 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31048812
5.
Mutations in UBQLN2 cause dominant X-linked juvenile and adult-onset ALS and ALS/dementia.
Nature
; 477(7363): 211-5, 2011 Aug 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21857683
6.
Dendritic spinopathy in transgenic mice expressing ALS/dementia-linked mutant UBQLN2.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 111(40): 14524-9, 2014 Oct 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25246588
7.
Mutation in the novel nuclear-encoded mitochondrial protein CHCHD10 in a family with autosomal dominant mitochondrial myopathy.
Neurogenetics
; 16(1): 1-9, 2015 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25193783
8.
Alzheimer disease and amyotrophic lateral sclerosis: an etiopathogenic connection.
Acta Neuropathol
; 127(2): 243-56, 2014 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24136402
9.
Paving a way to treat spastic paraplegia 50.
J Clin Invest
; 133(10)2023 05 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37183815
10.
Mutant TRPV4-mediated toxicity is linked to increased constitutive function in axonal neuropathies.
J Biol Chem
; 286(19): 17281-91, 2011 May 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21454511
11.
Hyperactive intracellular calcium signaling associated with localized mitochondrial defects in skeletal muscle of an animal model of amyotrophic lateral sclerosis.
J Biol Chem
; 285(1): 705-12, 2010 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19889637
12.
Wild-type SOD1 overexpression accelerates disease onset of a G85R SOD1 mouse.
Hum Mol Genet
; 18(9): 1642-51, 2009 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19233858
13.
FUS-immunoreactive inclusions are a common feature in sporadic and non-SOD1 familial amyotrophic lateral sclerosis.
Ann Neurol
; 67(6): 739-48, 2010 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20517935
14.
Recent advances in the genetics of hereditary axonal sensory-motor neuropathies type 2.
Curr Neurol Neurosci Rep
; 11(3): 262-73, 2011 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21327736
15.
Early death of ALS-linked CHCHD10-R15L transgenic mice with central nervous system, skeletal muscle, and cardiac pathology.
iScience
; 24(2): 102061, 2021 Feb 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33659869
16.
Tyrosine phosphorylation of NLRP3 by the Src family kinase Lyn suppresses the activity of the NLRP3 inflammasome.
Sci Signal
; 14(706): eabe3410, 2021 Oct 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34699250
17.
Efficacy and long-term safety of CRISPR/Cas9 genome editing in the SOD1-linked mouse models of ALS.
Commun Biol
; 4(1): 396, 2021 03 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33767386
18.
Marked accumulation of 27-hydroxycholesterol in SPG5 patients with hereditary spastic paresis.
J Lipid Res
; 51(4): 819-23, 2010 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19812052
19.
Molecular dissection of ALS-associated toxicity of SOD1 in transgenic mice using an exon-fusion approach.
Hum Mol Genet
; 17(15): 2310-9, 2008 Aug 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18424447
20.
TDP-43 pathology in primary progressive aphasia and frontotemporal dementia with pathologic Alzheimer disease.
Acta Neuropathol
; 120(1): 43-54, 2010 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-20361198