Detalles de la búsqueda
1.
Pathogenic monoallelic variants in GLIS3 increase type 2 diabetes risk and identify a subgroup of patients sensitive to sulfonylureas.
Diabetologia
; 67(2): 327-332, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38051360
2.
Heterozygous pathogenic variants in POMC are not responsible for monogenic obesity: Implication for MC4R agonist use.
Genet Med
; 25(7): 100857, 2023 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37092539
3.
Dominant negative mutation in oxalate transporter SLC26A6 associated with enteric hyperoxaluria and nephrolithiasis.
J Med Genet
; 59(11): 1035-1043, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35115415
4.
Epigenetic and Transcriptomic Programming of HSC Quiescence Signaling in Large for Gestational Age Neonates.
Int J Mol Sci
; 23(13)2022 Jun 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35806330
5.
Transcriptomic Analysis of Breast Cancer Stem Cells and Development of a pALDH1A1:mNeptune Reporter System for Live Tracking.
Proteomics
; 19(21-22): e1800454, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31430054
6.
Dominant PDX1 deficiency causes highly penetrant diabetes at different ages, associated with obesity and exocrine pancreatic deficiency: Lessons for precision medicine.
Diabetes Metab
; 50(1): 101507, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38141807
7.
Pathogenic, Total Loss-of-Function DYRK1B Variants Cause Monogenic Obesity Associated With Type 2 Diabetes.
Diabetes Care
; 47(3): 444-451, 2024 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38170957
8.
Time-of-day-dependent variation of the human liver transcriptome and metabolome is disrupted in MASLD.
JHEP Rep
; 6(1): 100948, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38125300
9.
Exploring the role of purinergic receptor P2RY1 in type 2 diabetes risk and pathophysiology: Insights from human functional genomics.
Mol Metab
; 79: 101867, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38159881
10.
Knocking Down CDKN2A in 3D hiPSC-Derived Brown Adipose Progenitors Potentiates Differentiation, Oxidative Metabolism and Browning Process.
Cells
; 12(6)2023 03 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36980212
11.
Contribution of heterozygous PCSK1 variants to obesity and implications for precision medicine: a case-control study.
Lancet Diabetes Endocrinol
; 11(3): 182-190, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36822744
12.
Astrocytes express aberrant immunoglobulins as putative gatekeeper of astrocytes to neuronal progenitor conversion.
Cell Death Dis
; 14(4): 237, 2023 04 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37015912
13.
Human GLP1R variants affecting GLP1R cell surface expression are associated with impaired glucose control and increased adiposity.
Nat Metab
; 5(10): 1673-1684, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37709961
14.
Pharmacological HDAC inhibition impairs pancreatic ß-cell function through an epigenome-wide reprogramming.
iScience
; 26(7): 107231, 2023 Jul 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37496675
15.
Biallelic Mutations in P4HTM Cause Syndromic Obesity.
Diabetes
; 72(9): 1228-1234, 2023 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37083980
16.
ß-Cell-Specific E2f1 Deficiency Impairs Glucose Homeostasis, ß-Cell Identity, and Insulin Secretion.
Diabetes
; 72(8): 1112-1126, 2023 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37216637
17.
Rare Variant Analysis of Obesity-Associated Genes in Young Adults With Severe Obesity From a Consanguineous Population of Pakistan.
Diabetes
; 71(4): 694-705, 2022 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35061034
18.
Compound genetic etiology in a patient with a syndrome including diabetes, intellectual deficiency and distichiasis.
Orphanet J Rare Dis
; 17(1): 86, 2022 02 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35227307
19.
Monogenic diabetes characteristics in a transnational multicenter study from Mediterranean countries.
Diabetes Res Clin Pract
; 171: 108553, 2021 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33242514
20.
Genetic Causes of Severe Childhood Obesity: A Remarkably High Prevalence in an Inbred Population of Pakistan.
Diabetes
; 69(7): 1424-1438, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32349990