Detalles de la búsqueda
1.
Connective tissue presentation in two families expands the phenotypic spectrum of PYROXD1 disorders.
Hum Mol Genet
; 32(12): 2084-2092, 2023 06 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36920481
2.
New insights into carnitine-acylcarnitine translocase deficiency from 23 cases: Management challenges and potential therapeutic approaches.
J Inherit Metab Dis
; 44(4): 903-915, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33634872
3.
Regulation of mitochondrial metabolism in murine skeletal muscle by the medium-chain fatty acid receptor Gpr84.
FASEB J
; 33(11): 12264-12276, 2019 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31415180
4.
Developmental delay and non-phenylketonuria (PKU) hyperphenylalaninemia in DNAJC12 deficiency: Case and approach.
Brain Dev
; 45(9): 523-531, 2023 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37156708
5.
Treatment of HMG-CoA Lyase Deficiency-Longitudinal Data on Clinical and Nutritional Management of 10 Australian Cases.
Nutrients
; 15(3)2023 Jan 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36771238
6.
Recapitulation of Skewed X-Inactivation in Female Ornithine Transcarbamylase-Deficient Primary Human Hepatocytes in the FRG Mouse: A Novel System for Developing Epigenetic Therapies.
Hum Gene Ther
; 34(17-18): 917-926, 2023 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37350098
7.
A narrative review of metabolomics in the era of "-omics": integration into clinical practice for inborn errors of metabolism.
Transl Pediatr
; 11(10): 1704-1716, 2022 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36345452
8.
GLRX5-associated [Fe-S] cluster biogenesis disorder: further characterisation of the neurological phenotype and long-term outcome.
Orphanet J Rare Dis
; 16(1): 465, 2021 11 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34732213
9.
Challenges in Diagnosing Intermediate Maple Syrup Urine Disease by Newborn Screening and Functional Validation of Genomic Results Imperative for Reproductive Family Planning.
Int J Neonatal Screen
; 7(2)2021 May 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34069211
10.
The use of sodium DL-3-Hydroxybutyrate in severe acute neuro-metabolic compromise in patients with inherited ketone body synthetic disorders.
Orphanet J Rare Dis
; 15(1): 53, 2020 02 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32070364
11.
Effect of long-term storage at -80 degrees C on the various lipid parameters in stored plasma samples.
Clin Chim Acta
; 322(1-2): 179-81, 2002 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-12104099
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