Detalles de la búsqueda
1.
Haploinsufficiency of ZFHX3, encoding a key player in neuronal development, causes syndromic intellectual disability.
Am J Hum Genet
; 111(3): 509-528, 2024 Mar 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38412861
2.
De novo variants in SP9 cause a novel form of interneuronopathy characterized by intellectual disability, autism spectrum disorder, and epilepsy with variable expressivity.
Genet Med
; 26(5): 101087, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38288683
3.
MYT1L-associated neurodevelopmental disorder: description of 40 new cases and literature review of clinical and molecular aspects.
Hum Genet
; 141(1): 65-80, 2022 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34748075
4.
Phenotypic and Molecular Heterogeneity in Mandibulofacial Dysostoses: A Case Series From India.
Cleft Palate Craniofac J
; 59(11): 1346-1351, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34714179
5.
Pathogenic variants in CDH11 impair cell adhesion and cause Teebi hypertelorism syndrome.
Hum Genet
; 140(7): 1061-1076, 2021 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33811546
6.
Outcome of publicly funded nationwide first-tier noninvasive prenatal screening.
Genet Med
; 23(6): 1137-1142, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33564150
7.
Expanding the molecular spectrum and the neurological phenotype related to CAMTA1 variants.
Clin Genet
; 99(2): 259-268, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33131045
8.
WisecondorX: improved copy number detection for routine shallow whole-genome sequencing.
Nucleic Acids Res
; 47(4): 1605-1614, 2019 02 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30566647
9.
Prenatally detected copy number variants in a national cohort: A postnatal follow-up study.
Prenat Diagn
; 40(10): 1272-1283, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32436253
10.
PREFACE: In silico pipeline for accurate cell-free fetal DNA fraction prediction.
Prenat Diagn
; 39(10): 925-933, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31219182
11.
Detection of a Large Novel α-Thalassemia Deletion in an Autochthonous Belgian Family.
Hemoglobin
; 43(2): 112-115, 2019 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-31223040
12.
LINE- and Alu-containing genomic instability hotspot at 16q24.1 associated with recurrent and nonrecurrent CNV deletions causative for ACDMPV.
Hum Mutat
; 39(12): 1916-1925, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30084155
13.
The Belgian MicroArray Prenatal (BEMAPRE) database: A systematic nationwide repository of fetal genomic aberrations.
Prenat Diagn
; 38(13): 1120-1128, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30334587
14.
FOXP1-related intellectual disability syndrome: a recognisable entity.
J Med Genet
; 54(9): 613-623, 2017 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28735298
15.
Mutations in the latent TGF-beta binding protein 3 (LTBP3) gene cause brachyolmia with amelogenesis imperfecta.
Hum Mol Genet
; 24(11): 3038-49, 2015 Jun 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25669657
16.
Confirmation of an ARID2 defect in SWI/SNF-related intellectual disability.
Am J Med Genet A
; 173(11): 3104-3108, 2017 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28884947
17.
The need for transparency and good practices in the qPCR literature.
Nat Methods
; 10(11): 1063-7, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24173381
18.
Implementation of non-invasive prenatal testing by semiconductor sequencing in a genetic laboratory.
Prenat Diagn
; 36(8): 699-707, 2016 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27176606
19.
A mutation in CABP2, expressed in cochlear hair cells, causes autosomal-recessive hearing impairment.
Am J Hum Genet
; 91(4): 636-45, 2012 10 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22981119
20.
A novel neurodevelopmental syndrome caused by loss-of-function of the Zinc Finger Homeobox 3 (ZFHX3) gene.
medRxiv
; 2023 May 24.
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| MEDLINE | ID: mdl-37292950