Detalles de la búsqueda
1.
Molecular logic of cellular diversification in the mouse cerebral cortex.
Nature
; 595(7868): 554-559, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34163074
2.
Genetic dissection of the glutamatergic neuron system in cerebral cortex.
Nature
; 598(7879): 182-187, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34616069
3.
Normal and pathogenic variation of RFC1 repeat expansions: implications for clinical diagnosis.
Brain
; 146(12): 5060-5069, 2023 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37450567
4.
Complex Ataxia-Dementia Phenotype in Patients with Digenic TBP/STUB1 Spinocerebellar Ataxia.
Mov Disord
; 38(4): 665-675, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36799493
5.
Digenic inheritance of STUB1 variants and TBP polyglutamine expansions explains the incomplete penetrance of SCA17 and SCA48.
Genet Med
; 24(1): 29-40, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906452
6.
Author Correction: Molecular logic of cellular diversification in the mouse cerebral cortex.
Nature
; 596(7873): E11, 2021 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34341543
7.
Beyond canvas: behavioral onset of rfc1-expansion disease in an Italian family-causal or casual?
Neurol Sci
; 43(8): 5095-5098, 2022 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35585435
8.
Hypomyelinating leukodystrophies in adults: Clinical and genetic features.
Eur J Neurol
; 28(3): 934-944, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33190326
9.
Spastic paraplegia type 46: novel and recurrent GBA2 gene variants in a compound heterozygous Italian patient with spastic ataxia phenotype.
Neurol Sci
; 42(11): 4741-4745, 2021 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34251556
10.
Spasmodic dysphonia as a presenting symptom of spinocerebellar ataxia type 12.
Neurogenetics
; 20(3): 161-164, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31190316
11.
The late and dual origin of cerebrospinal fluid-contacting neurons in the mouse spinal cord.
Development
; 143(5): 880-91, 2016 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26839365
12.
From congenital microcephaly to adult onset cerebellar ataxia: Distinct and overlapping phenotypes in patients with PNKP gene mutations.
Am J Med Genet A
; 179(11): 2277-2283, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31436889
13.
Concurrent AFG3L2 and SPG7 mutations associated with syndromic parkinsonism and optic atrophy with aberrant OPA1 processing and mitochondrial network fragmentation.
Hum Mutat
; 39(12): 2060-2071, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30252181
14.
Hereditary gelsolin amyloidosis (HGA): a neglected cause of bilateral progressive or recurrent facial palsy.
J Peripher Nerv Syst
; 22(1): 59-63, 2017 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27982499
15.
SYNE1 ataxia is a common recessive ataxia with major non-cerebellar features: a large multi-centre study.
Brain
; 139(Pt 5): 1378-93, 2016 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27086870
16.
Neurogenin3 restricts serotonergic neuron differentiation to the hindbrain.
J Neurosci
; 34(46): 15223-33, 2014 Nov 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25392491
17.
Parkinsonism and Nigrostriatal Damage Secondary to CSF1R-Related Primary Microgliopathy.
Mov Disord
; 35(12): 2360-2362, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33009834
18.
Mutational mechanisms in MFN2-related neuropathy: compound heterozygosity for recessive and semidominant mutations.
J Peripher Nerv Syst
; 20(4): 380-6, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26306937
19.
Overlapping phenotypes in complex spastic paraplegias SPG11, SPG15, SPG35 and SPG48.
Brain
; 137(Pt 7): 1907-20, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24833714
20.
Expanding the central nervous system disease spectrum associated with FLNC mutation.
Muscle Nerve
; 59(5): E33-E37, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30734317