Detalles de la búsqueda
1.
Reciprocal Xp11.4p11.3 microdeletion/microduplication spanning USP9X, DDX3X, and CASK genes in two patients with syndromic intellectual disability.
Am J Med Genet A
; 188(6): 1836-1847, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35238482
2.
8p23.1 deletion: Look out for left ventricular hypertrabeculation and not only congenital heart diseases. Single-center experience and literature revision.
Am J Med Genet A
; 188(3): 883-895, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34897976
3.
Identifying phenotypic expansions for congenital diaphragmatic hernia plus (CDH+) using DECIPHER data.
Am J Med Genet A
; 188(10): 2958-2968, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35904974
4.
A Complex Genomic Rearrangement Resulting in Loss of Function of SCN1A and SCN2A in a Patient with Severe Developmental and Epileptic Encephalopathy.
Int J Mol Sci
; 23(21)2022 Oct 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36361691
5.
Atypical 7q11.23 deletions excluding ELN gene result in Williams-Beuren syndrome craniofacial features and neurocognitive profile.
Am J Med Genet A
; 185(1): 242-249, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33098373
6.
Homozygous HESX1 and COL1A1 Gene Variants in a Boy with Growth Hormone Deficiency and Early Onset Osteoporosis.
Int J Mol Sci
; 22(2)2021 Jan 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33451138
7.
PPP1R21-related syndromic intellectual disability: Report of an adult patient and review.
Am J Med Genet A
; 182(12): 3014-3022, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32985083
8.
The Drosophila fragile X mental retardation protein participates in the piRNA pathway.
J Cell Sci
; 128(11): 2070-84, 2015 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25908854
9.
A novel case of 16q22.3 duplication syndrome in a child with overgrowth: case report and literature review.
BMC Med Genomics
; 16(1): 315, 2023 12 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38049856
10.
Deep Intronic LINE-1 Insertions in NF1: Expanding the Spectrum of Neurofibromatosis Type 1-Associated Rearrangements.
Biomolecules
; 13(5)2023 04 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37238595
11.
How much stress is needed to increase vulnerability to psychosis? A community assessment of psychic experiences (CAPE) evaluation 10 months after an earthquake in L'Aquila (Italy).
Eur Arch Psychiatry Clin Neurosci
; 262(3): 265-8, 2012 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21932082
12.
1p36 Deletion Syndrome and the Aorta: A Report of Three New Patients and a Literature Review.
J Cardiovasc Dev Dis
; 8(11)2021 Nov 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34821712
13.
Clinical Application of Easychip 8x15K Platform in 4106 Pregnancies Without Ultrasound Anomalies.
Reprod Sci
; 28(4): 1142-1149, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33409881
14.
Extensive analysis of D-J-C arrangements allows the identification of different mechanisms enhancing the diversity in sheep T cell receptor beta-chain repertoire.
BMC Genomics
; 11: 3, 2010 Jan 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20047680
15.
DP71 and SERCA2 alteration in human neurons of a Duchenne muscular dystrophy patient.
Stem Cell Res Ther
; 10(1): 29, 2019 01 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30646960
16.
Hypermethioninemia in Campania: Results from 10â¯years of newborn screening.
Mol Genet Metab Rep
; 21: 100520, 2019 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31641591
17.
Angiogenesis and Vascularization of Uterine Leiomyoma: Clinical Value of Pseudocapsule Containing Peptides and Neurotransmitters.
Curr Protein Pept Sci
; 18(2): 129-139, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27001060
18.
Neurotransmitters and Neuropeptides Expression in the Uterine Scar After Cesarean Section.
Curr Protein Pept Sci
; 18(2): 175-180, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27001063
19.
A Qualitative and Quantitative Study of the Innervation of the Human Non Pregnant Uterus.
Curr Protein Pept Sci
; 18(2): 140-148, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27063643
20.
A Proteomic Analysis of Human Uterine Myoma.
Curr Protein Pept Sci
; 18(2): 167-174, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27001059