Detalles de la búsqueda
1.
Trichothiodystrophy hair shafts display distinct ultrastructural features.
Exp Dermatol
; 31(8): 1270-1275, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35615778
2.
Debilitating hip degeneration in trichothiodystrophy: Association with ERCC2/XPD mutations, osteosclerosis, osteopenia, coxa valga, contractures, and osteonecrosis.
Am J Med Genet A
; 188(12): 3448-3462, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36103153
3.
Hydroa vacciniforme-like lymphoproliferative disorder: an EBV disease with a low risk of systemic illness in whites.
Blood
; 133(26): 2753-2764, 2019 06 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31064750
4.
Differences in peripheral neuropathy in xeroderma pigmentosum complementation groups A and D as evaluated by nerve conduction studies.
BMC Neurol
; 21(1): 393, 2021 Oct 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34627174
5.
Cockayne syndrome, MEN1, and genomic variants: Exome sequencing is changing our view of the genetic landscape.
Pediatr Dermatol
; 38(4): 913-918, 2021 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34105807
6.
Consensus recommendations for the use of retinoids in ichthyosis and other disorders of cornification in children and adolescents.
Pediatr Dermatol
; 38(1): 164-180, 2021 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33169909
7.
A novel frameshift mutation in SOX10 causes Waardenburg syndrome with peripheral demyelinating neuropathy, visual impairment and the absence of Hirschsprung disease.
Am J Med Genet A
; 182(5): 1278-1283, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32150337
8.
GTF2E2 Mutations Destabilize the General Transcription Factor Complex TFIIE in Individuals with DNA Repair-Proficient Trichothiodystrophy.
Am J Hum Genet
; 98(4): 627-42, 2016 Apr 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26996949
9.
Recurrent scarring papulovesicular lesions on sun-exposed skin in a 22-year-old man.
J Am Acad Dermatol
; 78(3): 637-642, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28964535
10.
Knowledge is power.
Br J Dermatol
; 186(4): 607-608, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35355250
11.
Repair of UV photolesions in xeroderma pigmentosum group C cells induced by translational readthrough of premature termination codons.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 110(48): 19483-8, 2013 Nov 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24218596
12.
Predisposition to hematologic malignancies in patients with xeroderma pigmentosum.
Haematologica
; 105(4): e144-e146, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31439674
13.
Readthrough of stop codons by use of aminoglycosides in cells from xeroderma pigmentosum group C patients.
Exp Dermatol
; 24(4): 296-7, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25651777
14.
Loss-of-function mutations in the gene encoding filaggrin cause ichthyosis vulgaris.
Nat Genet
; 38(3): 337-42, 2006 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16444271
15.
Common loss-of-function variants of the epidermal barrier protein filaggrin are a major predisposing factor for atopic dermatitis.
Nat Genet
; 38(4): 441-6, 2006 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16550169
16.
Mortality-associated immunological abnormalities in trichothiodystrophy: correlation of reduced levels of immunoglobulin and neutrophils with poor patient survival.
Br J Haematol
; 185(4): 752-754, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30334570
17.
Rapid development of migratory, linear, and serpiginous lesions in association with immunosuppression.
J Am Acad Dermatol
; 70(6): 1130-4, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24831316
18.
Auditory analysis of xeroderma pigmentosum 1971-2012: hearing function, sun sensitivity and DNA repair predict neurological degeneration.
Brain
; 136(Pt 1): 194-208, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23365097
19.
Growth and nutrition in children with trichothiodystrophy.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 59(4): 458-64, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24918982
20.
Living with xeroderma pigmentosum: comprehensive photoprotection for highly photosensitive patients.
Photodermatol Photoimmunol Photomed
; 30(2-3): 146-52, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24417420