Detalles de la búsqueda
1.
Comprehensive In Vivo Interrogation Reveals Phenotypic Impact of Human Enhancer Variants.
Cell
; 180(6): 1262-1271.e15, 2020 03 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32169219
2.
Exome sequencing of 1190 non-syndromic clubfoot cases reveals HOXD12 as a novel disease gene.
J Med Genet
; 2024 Apr 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38663984
3.
Rare and de novo coding variants in chromodomain genes in Chiari I malformation.
Am J Hum Genet
; 108(1): 100-114, 2021 01 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33352116
4.
Genetic association and characterization of FSTL5 in isolated clubfoot.
Hum Mol Genet
; 29(22): 3717-3728, 2021 01 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33105483
5.
Whole Exome Sequencing in Individuals with Idiopathic Clubfoot Reveals a Recurrent Filamin B (FLNB) Deletion.
Clin Orthop Relat Res
; 480(2): 421-430, 2022 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34491919
6.
Rare and de novo duplications containing SHOX in clubfoot.
J Med Genet
; 57(12): 851-857, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32518174
7.
Distal chromosome 16p11.2 duplications containing SH2B1 in patients with scoliosis.
J Med Genet
; 56(7): 427-433, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30803986
8.
Rare and de novo coding variants in chromodomain genes in Chiari I malformation.
Am J Hum Genet
; 108(3): 530-531, 2021 Mar 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33667397
9.
Rare and de novo coding variants in chromodomain genes in Chiari I malformation.
Am J Hum Genet
; 108(2): 368, 2021 Feb 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33545031
10.
Massively parallel single-nucleotide mutagenesis using reversibly terminated inosine.
Nat Methods
; 13(11): 923-924, 2016 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27694911
11.
Use of Combined Botulinum Toxin and Physical Therapy for Treatment Resistant Congenital Muscular Torticollis.
J Pediatr Orthop
; 39(5): e343-e348, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30451814
12.
A polygenic burden of rare variants across extracellular matrix genes among individuals with adolescent idiopathic scoliosis.
Hum Mol Genet
; 25(1): 202-9, 2016 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26566670
13.
What Factors Influence Union and Refracture of Congenital Pseudarthrosis of the Tibia? A Multicenter Long-term Study.
J Pediatr Orthop
; 38(6): e332-e337, 2018 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29664876
14.
Deletions of 5' HOXC genes are associated with lower extremity malformations, including clubfoot and vertical talus.
J Med Genet
; 53(4): 250-5, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26729820
15.
The 2017 ABJS Nicolas Andry Award: Advancing Personalized Medicine for Clubfoot Through Translational Research.
Clin Orthop Relat Res
; 475(6): 1716-1725, 2017 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28236079
16.
Erratum to: Editorial: Do Orthopaedic Surgeons Belong on the Sidelines at American Football Games?
Clin Orthop Relat Res
; 475(12): 3118, 2017 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28924733
17.
Editorial: What CORR® Seeks From Papers About New Implants and Techniques.
Clin Orthop Relat Res
; 480(10): 1843-1845, 2022 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36036757
18.
Fat Graft and Bone Wax Interposition Provides Better Functional Outcomes and Lower Reossification Rates Than Extensor Digitorum Brevis After Calcaneonavicular Coalition Resection.
J Pediatr Orthop
; 37(7): e427-e431, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28777279
19.
Surgical Reconstruction for Talocalcaneal Coalitions With Severe Hindfoot Valgus Deformity.
J Pediatr Orthop
; 37(4): 293-297, 2017 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26371942
20.
Rare variants in FBN1 and FBN2 are associated with severe adolescent idiopathic scoliosis.
Hum Mol Genet
; 23(19): 5271-82, 2014 Oct 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24833718