Detalles de la búsqueda
1.
Anoctamin-5 related muscle disease: clinical and genetic findings in a large European cohort.
Brain
; 146(9): 3800-3815, 2023 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36913258
2.
Magnetic resonance spectroscopy in MELAS syndrome: correlation with CSF and plasma metabolite levels and change after glutamine supplementation.
Neuroradiology
; 66(3): 389-398, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38114794
3.
Genetic diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy through mRNA analysis: new splicing events.
J Med Genet
; 60(6): 615-619, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36535754
4.
Expanding the phenotypic spectrum of TRAPPC11-related muscular dystrophy: 25 Roma individuals carrying a founder variant.
J Med Genet
; 60(10): 965-973, 2023 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37197784
5.
Myosin post-translational modifications and function in the presence of myopathy-linked truncating MYH2 mutations.
Am J Physiol Cell Physiol
; 324(3): C769-C776, 2023 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36745529
6.
BNIP3 Is Involved in Muscle Fiber Atrophy in Late-Onset Pompe Disease Patients.
Am J Pathol
; 192(8): 1151-1166, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35605642
7.
Loss of function variants in DNAJB4 cause a myopathy with early respiratory failure.
Acta Neuropathol
; 145(1): 127-143, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36264506
8.
High-dose oral glutamine supplementation reduces elevated glutamate levels in cerebrospinal fluid in patients with mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes syndrome.
Eur J Neurol
; 30(2): 538-547, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36334048
9.
Genotype-phenotype correlations in valosin-containing protein disease: a retrospective muticentre study.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 2022 07 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35896379
10.
Identification of Potential Muscle Biomarkers in McArdle Disease: Insights from Muscle Proteome Analysis.
Int J Mol Sci
; 23(9)2022 Apr 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35563042
11.
Autoantibody screening in Guillain-Barré syndrome.
J Neuroinflammation
; 18(1): 251, 2021 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34719386
12.
Making sense of missense variants in TTN-related congenital myopathies.
Acta Neuropathol
; 141(3): 431-453, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33449170
13.
New genotype-phenotype correlations in a large European cohort of patients with sarcoglycanopathy.
Brain
; 143(9): 2696-2708, 2020 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32875335
14.
Clinical, pathological and genetic spectrum in 89 cases of mitochondrial progressive external ophthalmoplegia.
J Med Genet
; 57(9): 643-646, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32161153
15.
Preferent Diaphragmatic Involvement in TK2 Deficiency: An Autopsy Case Study.
Int J Mol Sci
; 22(11)2021 May 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34070501
16.
Plasma Gelsolin Reinforces the Diagnostic Value of FGF-21 and GDF-15 for Mitochondrial Disorders.
Int J Mol Sci
; 22(12)2021 Jun 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34203775
17.
Electrocardiogram Changes in the Spectrum of TTNtv Dilated Cardiomyopathy: Accuracy and Predictive Value of a New Index for LV-Changes Identification.
Heart Lung Circ
; 30(10): 1487-1495, 2021 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33994281
18.
Deoxynucleoside Therapy for Thymidine Kinase 2-Deficient Myopathy.
Ann Neurol
; 86(2): 293-303, 2019 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31125140
19.
Serum neurofilament light chain predicts long-term prognosis in Guillain-Barré syndrome patients.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 2020 Nov 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-33154183
20.
Increased dNTP pools rescue mtDNA depletion in human POLG-deficient fibroblasts.
FASEB J
; 33(6): 7168-7179, 2019 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30848931