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1.
The Mendelian disorders of chromatin machinery: Harnessing metabolic pathways and therapies for treatment.
Mol Genet Metab
; 142(1): 108360, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38428378
2.
Consolidation of the clinical and genetic definition of a SOX4-related neurodevelopmental syndrome.
J Med Genet
; 59(11): 1058-1068, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35232796
3.
The experience of one pediatric geneticist with telemedicine-based clinical diagnosis.
Am J Med Genet A
; 188(12): 3416-3422, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35906847
4.
Free urinary sialic acid levels may be elevated in patients with pneumococcal sepsis.
Clin Chem Lab Med
; 60(11): 1855-1858, 2022 10 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36000484
5.
Acute liver dysfunction with delayed peak of serum aminotransferase levels as a presentation of ornithine transcarbamylase deficiency in females.
Am J Med Genet A
; 185(3): 909-915, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33369132
6.
International consensus guidelines for phosphoglucomutase 1 deficiency (PGM1-CDG): Diagnosis, follow-up, and management.
J Inherit Metab Dis
; 44(1): 148-163, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32681750
7.
Developmental regression with early feeding difficulties and characteristic neuroimaging features of H-ABC in an infant from a TUBB4A genetic variant.
J Paediatr Child Health
; 59(11): 1264-1266, 2023 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-37698109
8.
Advances in genomic testing.
Aust Fam Physician
; 46(4): 200-205, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28376572
9.
Gathering the Stakeholder's Perspective: Experiences and Opportunities in Rare Genetic Disease Research.
Genes (Basel)
; 14(1)2023 01 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36672911
10.
Novel chorioretinal findings in two siblings with mucopolysaccharidosis type VI.
Ophthalmic Genet
; 43(5): 693-698, 2022 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35658818
11.
Distinct diagnostic trajectories in NBAS-associated acute liver failure highlights the need for timely functional studies.
JIMD Rep
; 63(3): 240-249, 2022 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35433172
12.
Early-onset vitamin B6-dependent epilepsy due to pathogenic PLPBP variants in a premature infant: A case report and review of the literature.
JIMD Rep
; 58(1): 3-11, 2021 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33728241
13.
Galactose treatment of a PGM1 patient presenting with restrictive cardiomyopathy.
JIMD Rep
; 57(1): 29-37, 2021 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33473337
14.
Smith-Lemli-Opitz syndrome: clinical and biochemical correlates.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 31(4): 451-459, 2018 Mar 28.
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| MEDLINE | ID: mdl-29455191
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