Detalles de la búsqueda
1.
Variant Classification for Pompe disease; ACMG/AMP specifications from the ClinGen Lysosomal Diseases Variant Curation Expert Panel.
Mol Genet Metab
; 140(1-2): 107715, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37907381
2.
Correction: Impaired Mitochondrial Energy Production Causes Light-Induced Photoreceptor Degeneration Independent of Oxidative Stress.
PLoS Biol
; 16(3): e1002622, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29509758
3.
Untargeted metabolomics as an unbiased approach to the diagnosis of inborn errors of metabolism of the non-oxidative branch of the pentose phosphate pathway.
Mol Genet Metab
; 131(1-2): 147-154, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32828637
4.
Peroxisomal biogenesis is genetically and biochemically linked to carbohydrate metabolism in Drosophila and mouse.
PLoS Genet
; 13(6): e1006825, 2017 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28640802
5.
Opening a window on lysosomal acid lipase deficiency: Biochemical, molecular, and epidemiological insights.
J Inherit Metab Dis
; 42(3): 509-518, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30684275
6.
A metabolomic map of Zellweger spectrum disorders reveals novel disease biomarkers.
Genet Med
; 20(10): 1274-1283, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29419819
7.
Impaired Mitochondrial Energy Production Causes Light-Induced Photoreceptor Degeneration Independent of Oxidative Stress.
PLoS Biol
; 13(7): e1002197, 2015 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26176594
8.
Elucidation of the complex metabolic profile of cerebrospinal fluid using an untargeted biochemical profiling assay.
Mol Genet Metab
; 121(2): 83-90, 2017 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28412083
9.
Analyses of SLC13A5-epilepsy patients reveal perturbations of TCA cycle.
Mol Genet Metab
; 121(4): 314-319, 2017 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28673551
10.
Homozygous variants in pyrroline-5-carboxylate reductase 2 (PYCR2) in patients with progressive microcephaly and hypomyelinating leukodystrophy.
Am J Med Genet A
; 173(2): 460-470, 2017 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27860360
11.
Mitochondrial Dysfunction Mediated by Poly(ADP-Ribose) Polymerase-1 Activation Contributes to Hippocampal Neuronal Damage Following Status Epilepticus.
Int J Mol Sci
; 18(7)2017 Jul 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28704930
12.
Mutations in FBXL4 cause mitochondrial encephalopathy and a disorder of mitochondrial DNA maintenance.
Am J Hum Genet
; 93(3): 471-81, 2013 Sep 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23993193
13.
Expanding the phenotypic spectrum of Succinyl-CoA ligase deficiency through functional validation of a new SUCLG1 variant.
Mol Genet Metab
; 119(1-2): 68-74, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27484306
14.
Functional cellular analyses reveal energy metabolism defect and mitochondrial DNA depletion in a case of mitochondrial aconitase deficiency.
Mol Genet Metab
; 118(1): 28-34, 2016 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26992325
15.
Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency diagnosed by clinical metabolomic profiling of plasma.
Mol Genet Metab
; 115(2-3): 91-4, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25956449
16.
Mutations in the mitochondrial methionyl-tRNA synthetase cause a neurodegenerative phenotype in flies and a recessive ataxia (ARSAL) in humans.
PLoS Biol
; 10(3): e1001288, 2012.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22448145
17.
Transglutaminase 2 reprogramming of glucose metabolism in mammary epithelial cells via activation of inflammatory signaling pathways.
Int J Cancer
; 134(12): 2798-807, 2014 Jun 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24477458
18.
Mitochondrial myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia (MLASA) plus associated with a novel de novo mutation (m.8969G>A) in the mitochondrial encoded ATP6 gene.
Mol Genet Metab
; 113(3): 207-12, 2014 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25037980
19.
Differential targeting of Tetrahymena ORC to ribosomal DNA and non-rDNA replication origins.
EMBO J
; 28(3): 223-33, 2009 Feb 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19153611
20.
Mechanistic Investigation of GHS-R Mediated Glucose-Stimulated Insulin Secretion in Pancreatic Islets.
Biomolecules
; 12(3)2022 03 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35327599