Detalles de la búsqueda
1.
Qualitative study of the lived experience of methylphenidate prescribed for children with a fetal alcohol spectrum disorder.
Eur Child Adolesc Psychiatry
; 2024 May 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38755318
2.
Familial transmission of chromoanagenesis leads to unpredictable unbalanced rearrangements through meiotic recombination.
Clin Genet
; 103(4): 401-412, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36576162
3.
Deep intronic NIPBL de novo mutations and differential diagnoses revealed by whole genome and RNA sequencing in Cornelia de Lange syndrome patients.
Hum Mutat
; 43(12): 1882-1897, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35842780
4.
Neurodevelopmental phenotype in 36 new patients with 8p inverted duplication-deletion: Genotype-phenotype correlation for anomalies of the corpus callosum.
Clin Genet
; 101(3): 307-316, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34866188
5.
Pathophysiology of Sepsis and Genesis of Septic Shock: The Critical Role of Mesenchymal Stem Cells (MSCs).
Int J Mol Sci
; 23(16)2022 Aug 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36012544
6.
Functional assessment and phenotypic heterogeneity of SFTPA1 and SFTPA2 mutations in interstitial lung diseases and lung cancer.
Eur Respir J
; 56(6)2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32855221
7.
High prevalence of Bardet-Biedl syndrome in La Réunion Island is due to a founder variant in ARL6/BBS3.
Clin Genet
; 98(2): 166-171, 2020 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32361989
8.
Early-onset nucleotide excision repair disorders with neurological impairment: Clues for early diagnosis and prognostic counseling.
Clin Genet
; 98(3): 251-260, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32557569
9.
Growth charts in Kabuki syndrome 1.
Am J Med Genet A
; 182(3): 446-453, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31876365
10.
Fetal phenotype of Rubinstein-Taybi syndrome caused by CREBBP mutations.
Clin Genet
; 95(3): 420-426, 2019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30633342
11.
MKS5 and CEP290 Dependent Assembly Pathway of the Ciliary Transition Zone.
PLoS Biol
; 14(3): e1002416, 2016 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-26982032
12.
Diagnostic strategy in segmentation defect of the vertebrae: a retrospective study of 73 patients.
J Med Genet
; 55(6): 422-429, 2018 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29459493
13.
Diagnostic approach to neurotransmitter monoamine disorders: experience from clinical, biochemical, and genetic profiles.
J Inherit Metab Dis
; 41(1): 129-139, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28924877
14.
Fifteen years of research on oral-facial-digital syndromes: from 1 to 16 causal genes.
J Med Genet
; 54(6): 371-380, 2017 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28289185
15.
A targeted next-generation sequencing assay for the molecular diagnosis of genetic disorders with orodental involvement.
J Med Genet
; 53(2): 98-110, 2016 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-26502894
16.
Treacher Collins syndrome: a clinical and molecular study based on a large series of patients.
Genet Med
; 18(1): 49-56, 2016 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-25790162
17.
Mutations of the Imprinted CDKN1C Gene as a Cause of the Overgrowth Beckwith-Wiedemann Syndrome: Clinical Spectrum and Functional Characterization.
Hum Mutat
; 36(9): 894-902, 2015 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-26077438
18.
Efficient strategy for the molecular diagnosis of intellectual disability using targeted high-throughput sequencing.
J Med Genet
; 51(11): 724-36, 2014 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-25167861
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Neural tube defects: the experience of the registry of congenital malformations of Alsace, France, 1995-2009.
Fetal Diagn Ther
; 37(1): 6-17, 2015.
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| MEDLINE | ID: mdl-25402326
20.
Autosomal recessive POLR1D mutation with decrease of TCOF1 mRNA is responsible for Treacher Collins syndrome.
Genet Med
; 16(9): 720-4, 2014 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-24603435