1.
Science
; 294(5547): 1719-23, 2001 Nov 23.
Artículo
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| MEDLINE
| ID: mdl-11721056
RESUMEN
Global patterns of human DNA sequence variation (haplotypes) defined by common single nucleotide polymorphisms (SNPs) have important implications for identifying disease associations and human traits. We have used high-density oligonucleotide arrays, in combination with somatic cell genetics, to identify a large fraction of all common human chromosome 21 SNPs and to directly observe the haplotype structure defined by these SNPs. This structure reveals blocks of limited haplotype diversity in which more than 80% of a global human sample can typically be characterized by only three common haplotypes.
Asunto(s)
Cromosomas Humanos Par 21/genética , Haplotipos/genética , Análisis de Secuencia por Matrices de Oligonucleótidos/métodos , Polimorfismo de Nucleótido Simple/genética , Algoritmos , Alelos , Animales , Etnicidad/genética , Frecuencia de los Genes/genética , Variación Genética/genética , Genoma Humano , Humanos , Células Híbridas/metabolismo , Mutación/genética , Grupos Raciales/genética , Distribución Aleatoria , Sensibilidad y Especificidad
2.
J Postgrad Med
; 26(2): 116-20, 1980 Apr.
Artículo
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| ID: mdl-7012328