Detalles de la búsqueda
1.
A Retrospective Longitudinal Study of 460 Patients with ABCA4-Associated Retinal Disease.
Ophthalmology
; 2024 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38309476
2.
Electroretinogram abnormalities in FKRP-related limb-girdle muscular dystrophy (LGMDR9).
Doc Ophthalmol
; 146(1): 7-16, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36399172
3.
An autosomal dominant neurological disorder caused by de novo variants in FAR1 resulting in uncontrolled synthesis of ether lipids.
Genet Med
; 23(4): 740-750, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33239752
4.
Durability of Voretigene Neparvovec for Biallelic RPE65-Mediated Inherited Retinal Disease: Phase 3 Results at 3 and 4 Years.
Ophthalmology
; 128(10): 1460-1468, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33798654
5.
Correlation between electroretinography, foveal anatomy and visual acuity in aniridia due to PAX6 mutations.
Doc Ophthalmol
; 143(3): 283-295, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34173938
6.
Nanophthalmos patient with a THR518MET mutation in MYRF, a case report.
BMC Ophthalmol
; 20(1): 388, 2020 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33004036
7.
α2δ-4 Is Required for the Molecular and Structural Organization of Rod and Cone Photoreceptor Synapses.
J Neurosci
; 38(27): 6145-6160, 2018 07 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29875267
8.
Correlation between electroretinography, foveal anatomy and visual acuity in albinism.
Doc Ophthalmol
; 139(1): 21-32, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30927186
9.
Accumulation of non-outer segment proteins in the outer segment underlies photoreceptor degeneration in Bardet-Biedl syndrome.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 112(32): E4400-9, 2015 Aug 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26216965
10.
Efficacy of phosphodiesterase-4 inhibitors in juvenile Batten disease (CLN3).
Ann Neurol
; 80(6): 909-923, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27804148
11.
BBS mutations modify phenotypic expression of CEP290-related ciliopathies.
Hum Mol Genet
; 23(1): 40-51, 2014 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23943788
12.
Correction to: An autosomal dominant neurological disorder caused by de novo variants in FAR1 resulting in uncontrolled synthesis of ether lipids.
Genet Med
; 23(12): 2467, 2021 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34667295
13.
Vitritis in pediatric genetic retinal disorders.
Ophthalmology
; 122(1): 192-9, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25217415
14.
Cadherin 5 is regulated by corticosteroids and associated with central serous chorioretinopathy.
Hum Mutat
; 35(7): 859-67, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24665005
15.
Transcriptomic analysis across nasal, temporal, and macular regions of human neural retina and RPE/choroid by RNA-Seq.
Exp Eye Res
; 129: 93-106, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25446321
16.
Is age-related macular degeneration a microvascular disease?
Adv Exp Med Biol
; 801: 283-9, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24664709
17.
The dose-response relationship of subretinal gene therapy with rAAV2tYF-CB-hRS1 in a mouse model of X-linked retinoschisis.
Front Med (Lausanne)
; 11: 1304819, 2024.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38414621
18.
Delivering large genes using adeno-associated virus and the CRE-lox DNA recombination system.
bioRxiv
; 2024 Apr 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-38645107
19.
Quantitative Foveal Structural Metrics as Predictors of Visual Acuity in Human Albinism.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 65(3): 3, 2024 Mar 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38441889
20.
CACNA1F-related synaptic dysfunction: challenges diagnosing congenital stationary night blindness presenting without night blindness.
Can J Ophthalmol
; 2023 Dec 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38159912