Detalles de la búsqueda
1.
Further evidence for distinct traits associated with RBM10 missense variants.
Clin Genet
; 102(2): 161-163, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35645043
2.
Missense variants in TAF1 and developmental phenotypes: challenges of determining pathogenicity.
Hum Mutat
; 2019 Oct 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31646703
3.
Silver Russel syndrome in an aboriginal patient from Australia.
Am J Med Genet A
; 176(12): 2561-2563, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30152198
4.
A flexible computational pipeline for research analyses of unsolved clinical exome cases.
NPJ Genom Med
; 5(1): 54, 2020 Dec 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33303739
5.
Expanding Clinical Presentations Due to Variations in THOC2 mRNA Nuclear Export Factor.
Front Mol Neurosci
; 13: 12, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32116545
6.
Defining and expanding the phenotype of QARS-associated developmental epileptic encephalopathy.
Neurol Genet
; 5(6): e373, 2019 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32042906
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