Detalles de la búsqueda
1.
Newly identified disorder of copper metabolism caused by variants in CTR1, a high-affinity copper transporter.
Hum Mol Genet
; 31(24): 4121-4130, 2022 12 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35913762
2.
Stbd1 promotes glycogen clustering during endoplasmic reticulum stress and supports survival of mouse myoblasts.
J Cell Sci
; 133(20)2020 10 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32958708
3.
When the Balance Tips: Dysregulation of Mitochondrial Dynamics as a Culprit in Disease.
Int J Mol Sci
; 22(9)2021 Apr 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33924849
4.
Acid Ceramidase Depletion Impairs Neuronal Survival and Induces Morphological Defects in Neurites Associated with Altered Gene Transcription and Sphingolipid Content.
Int J Mol Sci
; 21(5)2020 Feb 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32111095
5.
Classic galactosaemia in the Greek Cypriot population: An epidemiological and molecular study.
Ann Hum Genet
; 83(5): 291-298, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30994193
6.
Mouse Stbd1 is N-myristoylated and affects ER-mitochondria association and mitochondrial morphology.
J Cell Sci
; 130(5): 903-915, 2017 03 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28137759
7.
Biochemical Characterization of the GBA2 c.1780G>C Missense Mutation in Lymphoblastoid Cells from Patients with Spastic Ataxia.
Int J Mol Sci
; 19(10)2018 Oct 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30308956
8.
Minimally symptomatic mcardle disease, expanding the genotype-phenotype spectrum.
Muscle Nerve
; 52(5): 891-5, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26032558
9.
A novel large intragenic DPYD deletion causing dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency: a case report.
BMC Med Genomics
; 17(1): 78, 2024 Mar 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38528593
10.
Inherited metabolic disorders in Cyprus.
Mol Genet Metab Rep
; 39: 101083, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38694234
11.
Beta thalassaemia intermedia due to co-inheritance of three unique alpha globin cluster duplications characterised by next generation sequencing analysis.
Br J Haematol
; 180(1): 160-164, 2018 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27469621
12.
GAA variants associated with reduced enzymatic activity but lack of Pompe-related symptoms, incidentally identified by exome sequencing.
Mol Genet Metab Rep
; 36: 100997, 2023 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37600231
13.
Stbd1-deficient mice display insulin resistance associated with enhanced hepatic ER-mitochondria contact.
Biochimie
; 200: 172-183, 2022 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35691532
14.
A novel mutation deep within intron 7 of the GBA gene causes Gaucher disease.
Mol Genet Genomic Med
; 8(3): e1090, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31943857
15.
Hb Agrinio [alpha29(B10)Le-->uPro (alpha2)] in combination with --(MED I). Results in a severe form of Hb H disease.
Hemoglobin
; 32(3): 237-46, 2008.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18473239
16.
The cypriot and Iranian National Mutation Frequency Databases.
Hum Mutat
; 27(6): 598-9, 2006 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16705699
17.
Chitotriosidase deficiency in the Cypriot population: Identification of a novel deletion in the CHIT1 gene.
Clin Biochem
; 49(12): 885-9, 2016 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27129798
18.
Novel GLA Deletion in a Cypriot Female Presenting with Cornea Verticillata.
Case Rep Genet
; 2016: 5208312, 2016.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27123349
19.
Identifying Non-Duchenne Muscular Dystrophy-Positive and False Negative Results in Prior Duchenne Muscular Dystrophy Newborn Screening Programs: A Review.
JAMA Neurol
; 73(1): 111-6, 2016 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-26594870
20.
The Arg482His mutation in the beta-galactosidase gene is responsible for a high frequency of GM1 gangliosidosis carriers in a Cypriot village.
Genet Test
; 9(2): 126-32, 2005.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15943552