Detalles de la búsqueda
1.
Heterozygous Variants in KMT2E Cause a Spectrum of Neurodevelopmental Disorders and Epilepsy.
Am J Hum Genet
; 104(6): 1210-1222, 2019 06 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31079897
2.
Understanding the new BRD4-related syndrome: Clinical and genomic delineation with an international cohort study.
Clin Genet
; 102(2): 117-122, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35470444
3.
Neurodevelopmental phenotype associated with CHD8-SUPT16H duplication.
Neurogenetics
; 21(1): 67-72, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31823155
4.
MYT1L mutations cause intellectual disability and variable obesity by dysregulating gene expression and development of the neuroendocrine hypothalamus.
PLoS Genet
; 13(8): e1006957, 2017 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28859103
5.
IQSEC2-related encephalopathy in males and females: a comparative study including 37 novel patients.
Genet Med
; 21(4): 837-849, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30206421
6.
Correction: IQSEC2-related encephalopathy in males and females: a comparative study including 37 novel patients.
Genet Med
; 21(8): 1897-1898, 2019 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30279470
7.
Risk estimation of uniparental disomy of chromosome 14 or 15 in a fetus with a parent carrying a non-homologous Robertsonian translocation. Should we still perform prenatal diagnosis?
Prenat Diagn
; 39(11): 986-992, 2019 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31273809
8.
Delineating the psychiatric and behavioral phenotype of recurrent 2q13 deletions and duplications.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 177(4): 397-405, 2018 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29603867
9.
Phenotype-genotype correlations in 17 new patients with an Xp11.23p11.22 microduplication and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 167A(1): 111-22, 2015 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-25425167
10.
Molecular and clinical analyses of 16q24.1 duplications involving FOXF1 identify an evolutionarily unstable large minisatellite.
BMC Med Genet
; 15: 128, 2014 Dec 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25472632
11.
Systematic analysis and prediction of genes associated with monogenic disorders on human chromosome X.
Nat Commun
; 13(1): 6570, 2022 11 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36323681
12.
High resolution mapping of OCA2 intragenic rearrangements and identification of a founder effect associated with a deletion in Polish albino patients.
Hum Genet
; 129(2): 199-208, 2011 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21085994
13.
Clinical and molecular description of 19 patients with GATAD2B-Associated Neurodevelopmental Disorder (GAND).
Eur J Med Genet
; 63(10): 104004, 2020 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32688057
14.
Characterization by array-CGH of an interstitial de novo tandem 6p21.2p22.1 duplication in a boy with epilepsy and developmental delay.
Eur J Med Genet
; 51(4): 373-81, 2008.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18463015
15.
A 6.9 Mb 1qter deletion/4.4 Mb 18pter duplication in a boy with extreme microcephaly with simplified gyral pattern, vermis hypoplasia and corpus callosum agenesis.
Eur J Med Genet
; 51(1): 87-91, 2008.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18053786
16.
A heterozygous microdeletion of 20q13.13 encompassing ADNP gene in a child with Helsmoortel-van der Aa syndrome.
Eur J Hum Genet
; 26(10): 1497-1501, 2018 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29899371
17.
Chromosome 22q12.1 microdeletions: confirmation of the MN1 gene as a candidate gene for cleft palate.
Eur J Hum Genet
; 24(1): 51-8, 2016 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25944382
18.
Identification of two novel loss-of-function SIM1 mutations in two overweight children with developmental delay.
Obesity (Silver Spring)
; 22(12): 2621-4, 2014 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-25234154
19.
Genotype-phenotype analysis of 18q12.1-q12.2 copy number variation in autism.
Eur J Med Genet
; 56(8): 420-5, 2013 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23727450
20.
A 5.3Mb deletion in chromosome 18q12.3 as the smallest region of overlap in two patients with expressive speech delay.
Eur J Med Genet
; 54(2): 194-7, 2011.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21145994