Detalles de la búsqueda
1.
Diagnosis of Fabry Disease Using Alpha-Galactosidase A Activity or LysoGb3 in Blood Fails to Identify Up to Two Thirds of Female Patients.
Int J Mol Sci
; 25(10)2024 May 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38791200
2.
Gaucher disease prevalence in 600 patients affected by monoclonal gammopathy of undetermined significance.
Eur J Haematol
; 111(6): 922-929, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37747757
3.
Late-Onset Pompe Disease with Normal Creatine Kinase Levels: The Importance of Rheumatological Suspicion.
Int J Mol Sci
; 24(21)2023 Nov 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37958907
4.
How Important Are Genes to Achieve Longevity?
Int J Mol Sci
; 23(10)2022 May 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35628444
5.
Distribution of KIR Genes and Their HLA Ligands in Different Viral Infectious Diseases: Frequency Study in Sicilian Population.
Int J Mol Sci
; 23(24)2022 Dec 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36555106
6.
The immunoglobulin γ marker 17 allotype and KIR/HLA genes prevent the development of chronic hepatitis B in humans.
Immunology
; 159(2): 178-182, 2020 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31613998
7.
Plasma and dried blood spot lysosphingolipids for the diagnosis of different sphingolipidoses: a comparative study.
Clin Chem Lab Med
; 57(12): 1863-1874, 2019 Nov 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31091195
8.
Role of Immunogenetics in the Outcome of HCMV Infection: Implications for Ageing.
Int J Mol Sci
; 20(3)2019 Feb 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30764515
9.
Association between γ marker, human leucocyte antigens and killer immunoglobulin-like receptors and the natural course of human cytomegalovirus infection: a pilot study performed in a Sicilian population.
Immunology
; 153(4): 523-531, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29067686
10.
Newborn screening for lysosomal storage disorders by tandem mass spectrometry in North East Italy.
J Inherit Metab Dis
; 41(2): 209-219, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29143201
11.
Systematic DNA Study for Fabry Disease in the End Stage Renal Disease Patients from a Southern Italy Area.
Kidney Blood Press Res
; 43(4): 1344-1351, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30099469
12.
Mutations in the GLA Gene and LysoGb3: Is It Really Anderson-Fabry Disease?
Int J Mol Sci
; 19(12)2018 Nov 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30477121
13.
The prognostic value of biomarkers in stroke.
Immun Ageing
; 13: 19, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27247610
14.
Antiproteinuric effect of add-on paricalcitol in Fabry disease patients: a prospective observational study.
Nephrol Dial Transplant
; 30(4): 661-6, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25143556
15.
HLA and killer cell immunoglobulin-like receptors influence the natural course of CMV infection.
J Infect Dis
; 210(7): 1083-9, 2014 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24737799
16.
Identification of new α-galactosidase A mutation responsible for Fabry disease: A case report.
Clin Nephrol
; 91(2): 126-128, 2019 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30474596
17.
Plasma adiponectin: a contributing factor for cardiac changes in visceral obesity-associated hypertension.
Blood Press
; 23(3): 147-53, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24011171
18.
A new assessment tool for Parkinson disease: the nigral lesion load obtained by transcranial sonography.
J Ultrasound Med
; 33(9): 1635-40, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25154946
19.
Identification of biomarkers in cerebrospinal fluid and serum of multiple sclerosis patients by immunoproteomics approach.
Int J Mol Sci
; 15(12): 23269-82, 2014 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25517032
20.
Corrigendum: Case report: De novo mutation of a-galactosidase A in a female patient with end-stage renal disease: report of a case of late diagnosis of Anderson-Fabry disease.
Front Genet
; 15: 1368953, 2024.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38425717