Detalles de la búsqueda
1.
Micro and Martsolf syndromes in 34 new patients: Refining the phenotypic spectrum and further molecular insights.
Clin Genet
; 98(5): 445-456, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32740904
2.
Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II: Additional nine patients with implications on phenotype and genotype correlation.
Am J Med Genet A
; 182(6): 1407-1420, 2020 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32267100
3.
Aicardi-Goutières syndrome: unusual neuro-radiological manifestations.
Metab Brain Dis
; 32(3): 679-683, 2017 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28332073
4.
Molecular and phenotypic spectrum of ASPM-related primary microcephaly: Identification of eight novel mutations.
Am J Med Genet A
; 170(8): 2133-40, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27250695
5.
Megalencephalic leukoencephalopathy with cysts in twelve Egyptian patients: novel mutations in MLC1 and HEPACAM and a founder effect.
Metab Brain Dis
; 31(5): 1171-9, 2016 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27389245
6.
C242T polymorphism of NADPH oxidase p22phox gene reduces the risk of coronary artery disease in a random sample of Egyptian population.
Mol Biol Rep
; 41(4): 2281-6, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24415302
7.
Further delineation of the clinical spectrum in RNU4ATAC related microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type I.
Am J Med Genet A
; 161A(8): 1875-81, 2013 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23794361
8.
X-Linked Hydrocephalus with New L1CAM Pathogenic Variants: Review of the Most Prevalent Molecular and Phenotypic Features.
Mol Syndromol
; 14(4): 283-292, 2023 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37766829
9.
Profound microcephaly, primordial dwarfism with developmental brain malformations: a new syndrome.
Am J Med Genet A
; 158A(8): 1823-31, 2012 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22786707
10.
Muenke syndrome with pigmentary disorder and probable hemimegalencephaly: An expansion of the phenotype.
Am J Med Genet A
; 155A(1): 207-14, 2011 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21204234
11.
A homozygous mutation in RNU4ATAC as a cause of microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type I (MOPD I) with associated pigmentary disorder.
Am J Med Genet A
; 155A(11): 2885-96, 2011 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21990275
12.
Genetic Susceptibility in Family Members of Egyptian Hepatitis C Virus Infected Patients: Role of Interleukin-12 B Gene Polymorphism.
Infect Disord Drug Targets
; 19(1): 81-87, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29283074
13.
Endothelial nitric oxide synthase gene (T786C and G894T) polymorphisms in Egyptian patients with type 2 diabetes.
J Genet Eng Biotechnol
; 15(2): 431-436, 2017 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30647683
14.
Relationship between Biochemical Bone Markers and Bone Mineral Density in Patients with Phenylketonuria under Restricted Diet.
Iran J Pediatr
; 24(1): 23-8, 2014 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-25793041
15.
Assessment of interferon-related biomarkers in Aicardi-Goutières syndrome associated with mutations in TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, and ADAR: a case-control study.
Lancet Neurol
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24183309
16.
A long-term study of bone mineral density in patients with phenylketonuria under diet therapy.
Arch Med Sci
; 7(3): 493-500, 2011 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22295034
17.
Preparation and evaluation of a novel therapeutic dairy-based drink for phenylketonuria.
N Am J Med Sci
; 2(2): 66-70, 2010 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22624117
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