Detalles de la búsqueda
1.
ECHS1 disease in two unrelated families of Samoan descent: Common variant - rare disorder.
Am J Med Genet A
; 185(1): 157-167, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33112498
2.
Novel mutations in the mitochondrial complex I assembly gene NDUFAF5 reveal heterogeneous phenotypes.
Mol Genet Metab
; 126(1): 53-63, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30473481
3.
Leukoencephalopathy with Brain stem and Spinal cord involvement and Lactate elevation (LBSL): Report of a new family and a novel DARS2 mutation.
Mol Genet Metab Rep
; 38: 101025, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38125072
Resultados
1 -
3
de 3
1
Próxima >
>>