Detalles de la búsqueda
1.
Heimler Syndrome Is Caused by Hypomorphic Mutations in the Peroxisome-Biogenesis Genes PEX1 and PEX6.
Am J Hum Genet
; 97(4): 535-45, 2015 Oct 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26387595
2.
A targeted next-generation sequencing assay for the molecular diagnosis of genetic disorders with orodental involvement.
J Med Genet
; 53(2): 98-110, 2016 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26502894
3.
Further evidence for causal FAM20A mutations and first case of amelogenesis imperfecta and gingival hyperplasia syndrome in Morocco: a case report.
BMC Oral Health
; 15: 14, 2015 Jan 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25636655
4.
Oligodontia and Facial Phenotype Associated with a Rare Syndrome.
Case Rep Dent
; 2022: 1045327, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36601644
5.
Resolution of eosinophilic granuloma after minimal intervention. Case report and review of literature.
N Y State Dent J
; 76(2): 43-6, 2010 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20441047
6.
Novel splice site mutation in CNNM4 gene in a family with Jalili syndrome.
Eur J Med Genet
; 60(5): 239-244, 2017 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28246031
7.
A rare association--amelogenesis imperfecta, platispondyly and bicytopenia: a case report.
J Med Case Rep
; 9: 245, 2015 Oct 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26511208
8.
Enamel-renal syndrome with congenital heart defects and asthma: a rare association in a Moroccan child.
Clin Dysmorphol
; 26(2): 114-116, 2017 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27541981
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